昨日のアメリカのグループの話題(エジプト足)の続き [海外の活動紹介]
昨日は「エジプト足」のことを書きました。
そのことが引き金になったのか、確たることはわかりませんが、今日の話題は堰を切ったように「フィンガー・パッド」の話題で持ちきりです。
写真の投稿だけで１０件ありました。
代表的な写真を１枚紹介します。
昨日紹介しました「カブキ・ジ゛ャーナル」の一番下にazusaのフィンガー・パッドの写真が載せてあります。
そのことが引き金になったのか、確たることはわかりませんが、今日の話題は堰を切ったように「フィンガー・パッド」の話題で持ちきりです。
写真の投稿だけで１０件ありました。
代表的な写真を１枚紹介します。
昨日紹介しました「カブキ・ジ゛ャーナル」の一番下にazusaのフィンガー・パッドの写真が載せてあります。
アメリカでも報告された「エジプト足」 [海外の活動紹介]
歌舞伎ジャーナル第５５号<<平成１８年５月２１日>>で歌舞伎症候群の外見的特長を紹介しました。
その中の１つに「エジプト足」について、X線写真込みで掲載しました。
下の写真にもありますように、以前紹介しましたアメリカのフェイスブックのグループでも報告がありました。
※近々、日本語のフェイスブックで「カブキ・キッズ・クラブ」を立ち上げます。
その中の１つに「エジプト足」について、X線写真込みで掲載しました。
下の写真にもありますように、以前紹介しましたアメリカのフェイスブックのグループでも報告がありました。
※近々、日本語のフェイスブックで「カブキ・キッズ・クラブ」を立ち上げます。
たまにはホームページの「掲示板」も見てください [海外の活動紹介]
歌舞伎症候群の新しい原因について [海外の活動紹介]
本家「カブキジャーナル」2012年春号の5ページ"Recent Advances in Kabuki Syndrome"という記事があります。
コレをよく読んでみると、右側の列の中段以降に、2010年に発表された歌舞伎症候群の責任遺伝子「MLL2の変異」以外にKDM6A遺伝子の変異にも原因があると記述されています。
この発見に至った経緯として、「MLL2の変異」による歌舞伎症候群発生の確率が50-75%程度で、ほかにも原因があると仮説をたて、「エクゾーム・シーケンス法」により発見されたそうです。(関連記事参照)
関連記事
2011.05.26 歌舞伎症候群と診断された人のうちの約１／４は遺伝子の変異が見つかっていない
2011.05.21 歌舞伎症候群の診断基準
コレをよく読んでみると、右側の列の中段以降に、2010年に発表された歌舞伎症候群の責任遺伝子「MLL2の変異」以外にKDM6A遺伝子の変異にも原因があると記述されています。
この発見に至った経緯として、「MLL2の変異」による歌舞伎症候群発生の確率が50-75%程度で、ほかにも原因があると仮説をたて、「エクゾーム・シーケンス法」により発見されたそうです。(関連記事参照)
関連記事
2011.05.26 歌舞伎症候群と診断された人のうちの約１／４は遺伝子の変異が見つかっていない
2011.05.21 歌舞伎症候群の診断基準
本家「カブキジャーナル」2012年春号(最新版) [海外の活動紹介]
本家「カブキジャーナル」2012年春号が発行されました(pdf版)ので紹介します。
8ページの最近の論文紹介欄では、上から2つ目の論文"Hypothalamic pituitary complications in Kabuki syndrome"(歌舞伎症候群における視床下部下垂体合併症)では、日本の先生方の共同執筆による論文の概要が紹介されています。
8ページの最近の論文紹介欄では、上から2つ目の論文"Hypothalamic pituitary complications in Kabuki syndrome"(歌舞伎症候群における視床下部下垂体合併症)では、日本の先生方の共同執筆による論文の概要が紹介されています。
Kabuki and Autism or ASD [海外の活動紹介]
「歌舞伎症候群と自閉症(Autism)もしくは自閉症スペクトラム障害(ASD)」について
意見募集の目的で１２月１日に北米のネットワークに投稿されたところ、わずかな期間に１９件の返信が投稿されました。
意見募集の概略は
歌舞伎症候群と診断された子どものうち、何人に「自閉症もしくは自閉症スペクトラム障害」のような性質があると言われたか？
このブログでも『自閉症の症状』と似た症状が現れると度々書いています。
皆さんのところのカブキ・キッズは如何でしょうか。
参考までに以前に紹介したビデオを再度紹介します。
このビデオは福祉先進国のカナダのドキュメンタリー制作会社によるもので、歌舞伎症候群とアスペルがー症候群の２人が主役で、性格の違いがよくわかります。
背番号11の赤いジャージを着た小柄でちょっと太めな少年が歌舞伎症候群。ウチのカブキ・キッズと仕草がそっくりです。
水色のシャツを着た少年がアスペルガー症候群。
自閉症スペクトラム障害(Autism Spectrum Disorders) をウィキペディアで調べると次のような図が紹介されています。
![%E8%87%AA%E9%96%89%E7%97%87[1].png](https://kabukij.c.blog.ss-blog.jp/_images/blog/_cc8/kabuki_j/m_25E8258725AA25E92596258925E7259725875B15D.png)
意見募集の目的で１２月１日に北米のネットワークに投稿されたところ、わずかな期間に１９件の返信が投稿されました。
意見募集の概略は
歌舞伎症候群と診断された子どものうち、何人に「自閉症もしくは自閉症スペクトラム障害」のような性質があると言われたか？
このブログでも『自閉症の症状』と似た症状が現れると度々書いています。
皆さんのところのカブキ・キッズは如何でしょうか。
参考までに以前に紹介したビデオを再度紹介します。
このビデオは福祉先進国のカナダのドキュメンタリー制作会社によるもので、歌舞伎症候群とアスペルがー症候群の２人が主役で、性格の違いがよくわかります。
背番号11の赤いジャージを着た小柄でちょっと太めな少年が歌舞伎症候群。ウチのカブキ・キッズと仕草がそっくりです。
水色のシャツを着た少年がアスペルガー症候群。
自閉症スペクトラム障害(Autism Spectrum Disorders) をウィキペディアで調べると次のような図が紹介されています。
本家『歌舞伎ジャーナル』の更新 [海外の活動紹介]
２０１１年 秋の号 が更新されました。
紙ベースから電子版に変わった最初のものです。
特徴は、電子版のメリットを生かし、記事の量が格段に増えました。
特集は、「子ども～大人への成長過程」
多くの方が投稿されています。
１０ページからは医師の投稿があります。
１５ページには歌舞伎症候群の成長の記事が掲載されています。
全ての記事が英文で書かれています。英語が面倒と思われる人は、自分の責任において、ヤフーやグーグルの翻訳ソフトを使ってください。
不親切な書き方で申し訳ありませんが、任意の箇所をコピー＆ペーストしていただければ、それなりに翻訳します。
紙ベースから電子版に変わった最初のものです。
特徴は、電子版のメリットを生かし、記事の量が格段に増えました。
特集は、「子ども～大人への成長過程」
多くの方が投稿されています。
１０ページからは医師の投稿があります。
１５ページには歌舞伎症候群の成長の記事が掲載されています。
全ての記事が英文で書かれています。英語が面倒と思われる人は、自分の責任において、ヤフーやグーグルの翻訳ソフトを使ってください。
不親切な書き方で申し訳ありませんが、任意の箇所をコピー＆ペーストしていただければ、それなりに翻訳します。
歌舞伎症候群の新しい論文紹介 [海外の活動紹介]
"PubMed"という、アメリカ国立医学図書館の国立生物工学情報センター(NCBI)が運営する医学・生物学分野の学術文献検索サービスサイトがあります。
私は定期的にこのサイトで、歌舞伎症候群の新しい論文をチェックしています。
２０１１年９月１日に新しい論文が発表されました。論文のテーマもズバリ『Kabuki Syndrome』。発表者は歌舞伎症候群の原因を昨年８月に発表したシアトルのワシントン大学チームで著作権はワシントン大学が所持しています。
論文は英文のため、とりあえず内容を知りたい場合はYahooやGoogleの翻訳ソフに先のホームページのURLをコピー＆ペーストをして使うのが一番手っ取り早い(ただし、翻訳ソフトも時々トンチンカンな翻訳をして読者を困らせますので、自己判断でお願いします)。
論文末尾には、次のリンク先がありますので是非活用してください。
Summary(概要), Diagnosis(診断), Clinical Description(臨床説明), Differential Diagnosis(鑑別診断), Management(管理), Genetic Counseling(遺伝相談), Molecular Genetics(分子遺学), Resources(リソース), References(引用)
私は定期的にこのサイトで、歌舞伎症候群の新しい論文をチェックしています。
２０１１年９月１日に新しい論文が発表されました。論文のテーマもズバリ『Kabuki Syndrome』。発表者は歌舞伎症候群の原因を昨年８月に発表したシアトルのワシントン大学チームで著作権はワシントン大学が所持しています。
論文は英文のため、とりあえず内容を知りたい場合はYahooやGoogleの翻訳ソフに先のホームページのURLをコピー＆ペーストをして使うのが一番手っ取り早い(ただし、翻訳ソフトも時々トンチンカンな翻訳をして読者を困らせますので、自己判断でお願いします)。
論文末尾には、次のリンク先がありますので是非活用してください。
Summary(概要), Diagnosis(診断), Clinical Description(臨床説明), Differential Diagnosis(鑑別診断), Management(管理), Genetic Counseling(遺伝相談), Molecular Genetics(分子遺学), Resources(リソース), References(引用)
海外ネットワークのホットな話題#02…「泣き笑いの嵐」対処法 [海外の活動紹介]
[提案(者)の要旨]
6歳の娘は制御不能な笑いの発作に苦悩し、ある時は1日中泣いていたりする。
泣き笑いの原因は大きな雑音による刺激の他に、別の考えられない理由があるようだ。
[質問の内容]
誰かこの魔法からとき離れた人はいますか？（もしそうならば方法は ）？
似たような症状のお子さんに"NUEDEXTA™（臭化水素酸デキストロメトルファンとキニジン硫酸）"を処方したことがありますか？その時の年齢や分量は？
[回答…その1]
7歳の子どもがにのような症状があります。薬は使っていません。30-45分、場合によってはそれ以上抱きしめると直ります。
[回答…その2]
9歳の子どもにこのような症状がありました。それが何を意味するか理解しました。
2年間で症状は出なくなりました。
[回答…その3]
13歳の子どもにこのような症状がありました。学校生活を過ごすうちに、クラスメートが症状が出るのを感じ取り、ストレスを省くことにより徐々によくなりました。
その他、回答多数
実は我が家でもこれに非常によく似たことが毎日のように繰り返されています。
学校生活の中や自宅でパソコンで遊んでいるときによくおきます。
おそらく国内でも同様な症状に悩まされている親御さんもいらっしゃるはずです。
解決方法はなく、次回の小児神経科受診時に医師に相談しようと思います。
余談ですが、英語圏では歌舞伎症候群のフェィスブックによる意見交換も盛んに行われています(リンクをクリックしても、フェイスブックに登録していない人は閲覧できないかもしれません)。
フェイスブックの利点は「デマ」、「なりすまし」や「誹謗･中傷」がツィッターなどのSNSと比べて極端に少ないことにあります。反面、登録等が煩雑です。
先日、日本語版フェィスブックの歌舞伎症候群グループを作成し、ネットワークを構築しようとしましたが、1人だけではグループを作成できず頓挫してしまいました(1人ではグループに成らない事は当たり前のこと)。これも煩雑さの1つです。
6歳の娘は制御不能な笑いの発作に苦悩し、ある時は1日中泣いていたりする。
泣き笑いの原因は大きな雑音による刺激の他に、別の考えられない理由があるようだ。
[質問の内容]
誰かこの魔法からとき離れた人はいますか？（もしそうならば方法は ）？
似たような症状のお子さんに"NUEDEXTA™（臭化水素酸デキストロメトルファンとキニジン硫酸）"を処方したことがありますか？その時の年齢や分量は？
[回答…その1]
7歳の子どもがにのような症状があります。薬は使っていません。30-45分、場合によってはそれ以上抱きしめると直ります。
[回答…その2]
9歳の子どもにこのような症状がありました。それが何を意味するか理解しました。
2年間で症状は出なくなりました。
[回答…その3]
13歳の子どもにこのような症状がありました。学校生活を過ごすうちに、クラスメートが症状が出るのを感じ取り、ストレスを省くことにより徐々によくなりました。
その他、回答多数
実は我が家でもこれに非常によく似たことが毎日のように繰り返されています。
学校生活の中や自宅でパソコンで遊んでいるときによくおきます。
おそらく国内でも同様な症状に悩まされている親御さんもいらっしゃるはずです。
解決方法はなく、次回の小児神経科受診時に医師に相談しようと思います。
余談ですが、英語圏では歌舞伎症候群のフェィスブックによる意見交換も盛んに行われています(リンクをクリックしても、フェイスブックに登録していない人は閲覧できないかもしれません)。
フェイスブックの利点は「デマ」、「なりすまし」や「誹謗･中傷」がツィッターなどのSNSと比べて極端に少ないことにあります。反面、登録等が煩雑です。
先日、日本語版フェィスブックの歌舞伎症候群グループを作成し、ネットワークを構築しようとしましたが、1人だけではグループを作成できず頓挫してしまいました(1人ではグループに成らない事は当たり前のこと)。これも煩雑さの1つです。
英語版「歌舞伎症候群」のwebの問題点 [海外の活動紹介]
平成２３年６月４日付けのブログで紹介しましたように、本家「歌舞伎症候群」のwebがリニューアルされました。
閲覧された人もたくさんいらっしゃることと思いますが、このwebで、今ちょっとした問題が起きています。
それは「人種差別」です。このwebには写真がたくさん紹介されていますが、そのほとんどが「白人」です。
歌舞伎症候群の発症は「白人」に限られたわけではなく、ほとんど全ての人種での発症が確認されています。
現実にアフリカンーアメリカンの保護者からも苦言が呈されています。
こういう意見が出ること自体は、非常に健全だと思います。
編集者はwebのリニューアルに際し、メール・ネットワーク・システムを利用し、広く肖像写真の提供を呼びかけ、白人中心という意図はなかったと思います。
と言うのは、Yahooグループの歌舞伎症候群のphotoのコーナーやFamily Directoryでは「白人」以外の投稿がほとんどないところにあります。
ここら辺のやり取りを見ていて実にアメリカ的だなと思いました。一番笑ってしまったのが、少数意見ではありますが、「歌舞伎症候群と言う名称が気に入らない。何で日本の伝統芸能が名称のルーツになるのだ」と。いかにもネオ・コンてきです。さすがに、多くの会員が、この意見をたしなめました。
因みに、私が１０枚以上投稿し採用された唯一の写真は歌舞伎症候群の栞 にあります。
閲覧された人もたくさんいらっしゃることと思いますが、このwebで、今ちょっとした問題が起きています。
それは「人種差別」です。このwebには写真がたくさん紹介されていますが、そのほとんどが「白人」です。
歌舞伎症候群の発症は「白人」に限られたわけではなく、ほとんど全ての人種での発症が確認されています。
現実にアフリカンーアメリカンの保護者からも苦言が呈されています。
こういう意見が出ること自体は、非常に健全だと思います。
編集者はwebのリニューアルに際し、メール・ネットワーク・システムを利用し、広く肖像写真の提供を呼びかけ、白人中心という意図はなかったと思います。
と言うのは、Yahooグループの歌舞伎症候群のphotoのコーナーやFamily Directoryでは「白人」以外の投稿がほとんどないところにあります。
ここら辺のやり取りを見ていて実にアメリカ的だなと思いました。一番笑ってしまったのが、少数意見ではありますが、「歌舞伎症候群と言う名称が気に入らない。何で日本の伝統芸能が名称のルーツになるのだ」と。いかにもネオ・コンてきです。さすがに、多くの会員が、この意見をたしなめました。
因みに、私が１０枚以上投稿し採用された唯一の写真は歌舞伎症候群の栞 にあります。
本家"歌舞伎ジャーナル2011年春号"その2 [海外の活動紹介]
DNA検査の結果「MLL2遺伝子の変異が認められない」ケース
If some one has the Kabuki gene mutation it can be concluded that this person has Kabuki Syndrome. But the reverse is not true. About one fourth of the cases where a clinical diagnoses was made for Kabuki Syndrome, the mutation is not found. And what I have heard is that among these cases there are many very typical cases of Kabuki Syndrome.
Most likely there is another gene mutation that causes Kabuki Syndrome.
This mutation has not been found, but as I understand it some research groups are searching for it, and with the advances in DNA-sequencing it is to be expected that something will be found in the coming five years.
MLL2遺伝子の変異が認められれば歌舞伎症候群。逆は真ではない｡歌舞伎症候群と診断された人のうちの約１／４は遺伝子の変異が見つかっていない。遺伝子の変異が認められないケースの多くが典型的な歌舞伎症候群の特徴を持っていると聞いたことがある。
ほとんどの場合、歌舞伎症候群の原因は別の遺伝子の変異である。
この変異はまだ見つかっていない。別の研究者グループがこれを研究している。DNA検査の進歩に伴い、５年以内に何かが発見されると期待されている。
If some one has the Kabuki gene mutation it can be concluded that this person has Kabuki Syndrome. But the reverse is not true. About one fourth of the cases where a clinical diagnoses was made for Kabuki Syndrome, the mutation is not found. And what I have heard is that among these cases there are many very typical cases of Kabuki Syndrome.
Most likely there is another gene mutation that causes Kabuki Syndrome.
This mutation has not been found, but as I understand it some research groups are searching for it, and with the advances in DNA-sequencing it is to be expected that something will be found in the coming five years.
MLL2遺伝子の変異が認められれば歌舞伎症候群。逆は真ではない｡歌舞伎症候群と診断された人のうちの約１／４は遺伝子の変異が見つかっていない。遺伝子の変異が認められないケースの多くが典型的な歌舞伎症候群の特徴を持っていると聞いたことがある。
ほとんどの場合、歌舞伎症候群の原因は別の遺伝子の変異である。
この変異はまだ見つかっていない。別の研究者グループがこれを研究している。DNA検査の進歩に伴い、５年以内に何かが発見されると期待されている。
本家"歌舞伎ジャーナル2011年春号"その1 [海外の活動紹介]
"歌舞伎ジャーナル2011年春号"が送られてきました。
数回にわたって内容を紹介します。
なお今回が印刷物で送られる最終のものと記載され、次号からは電子版になるようです。
ー９ページー 原因究明の最新情報
(概略)
2010年8月の原因究明発表以降、多くの研究者により追認テストが行われている。
米国ではDNAテスト(血液採取による)を希望すれば、専門医に頼めば6-8週間で結果が出る。
また、保険会社によっては保険適用される場合もある。保険適用されなくとも、MLL2遺伝子テスト費用は2,000-3,000米ドル(約16-24万円)で可能とのこと。
ワシントン大学の研究では歌舞伎症候群の約70%にMLL2遺伝子に突然変異があるとしていますが、ボストン大学のミルンスキー博士の新しい発表では別の結果があるとしています。
血液テストは原因究明の道具であることは間違いないが、たとえMLL2遺伝子に突然変異が発見されなくとも、歌舞伎症候群の診断基準は次の5項目のうち4つに該当することであることはよく覚えておかなければならない。
A 特異な顔貌
B 骨格異常
C 皮膚紋理異常
D 精神遅滞 (知的障害)
E 平均より低い身長
そして、原因究明を生かした今後の医療や健康の発展に多くを割く必要がある。
数回にわたって内容を紹介します。
なお今回が印刷物で送られる最終のものと記載され、次号からは電子版になるようです。
ー９ページー 原因究明の最新情報
(概略)
2010年8月の原因究明発表以降、多くの研究者により追認テストが行われている。
米国ではDNAテスト(血液採取による)を希望すれば、専門医に頼めば6-8週間で結果が出る。
また、保険会社によっては保険適用される場合もある。保険適用されなくとも、MLL2遺伝子テスト費用は2,000-3,000米ドル(約16-24万円)で可能とのこと。
ワシントン大学の研究では歌舞伎症候群の約70%にMLL2遺伝子に突然変異があるとしていますが、ボストン大学のミルンスキー博士の新しい発表では別の結果があるとしています。
血液テストは原因究明の道具であることは間違いないが、たとえMLL2遺伝子に突然変異が発見されなくとも、歌舞伎症候群の診断基準は次の5項目のうち4つに該当することであることはよく覚えておかなければならない。
A 特異な顔貌
B 骨格異常
C 皮膚紋理異常
D 精神遅滞 (知的障害)
E 平均より低い身長
そして、原因究明を生かした今後の医療や健康の発展に多くを割く必要がある。
You Tubeに投稿された「歌舞伎症候群の責任遺伝子」(英文) [海外の活動紹介]
2011年３月３１日にHuman Genetics Societyにより投稿されました。
ナレーターはシアトルのワシントン大学のハンニバル博士で、２０１０年１１月３日に行われたものです。
説明は以下のとおりです。
DESCRIPTION:
Kabuki syndrome is a rare, multiple malformation disorder characterized by a distinctive facial appearance, cardiac anomalies, skeletal abnormalities, and mild to severe mental retardation. Simplex cases make up the vast majority of the 400 or so reported cases with Kabuki syndrome, but parent-to-child transmission in more than a half-dozen instances suggests that it is an autosomal dominant disorder.
The relatively low number of cases, the lack of multiplex families and the phenotypic variability of Kabuki syndrome have made the identification of the gene(s) underlying Kabuki syndrome intractable to conventional approaches of gene discovery, despite aggressive efforts.
We sequenced the exomes of ten unrelated individuals with Kabuki syndrome and discovered that nine of the ten of them had mutations in a gene that encodes a Trithorax-group histone methyltransferase, a protein which is important in the epigenetic control of active chromatin states. Subsequent screening of an additional 100 families with Kabuki syndrome identified mutations in ~60%. This result is compelling evidence that Kabuki syndrome is genetically heterogeneous. In about one-third of the simplex cases, DNA was available from both parents and mutations were confirmed to be de novo events in these cases.
The majority of variants found to cause Kabuki syndrome were novel nonsense or frameshift mutations that are predicted to result in haploinsufficiency. Comparison of the clinical characteristics of mutation-negative and mutation-positive cases allowed us to explore both the relationship between genotype and phenotype and the phenotype of mutation-negative cases. These are important steps toward more accurate predictions about the natural history of individual cases/families as well as for identifying additional genes for Kabuki syndrome.
ナレーターはシアトルのワシントン大学のハンニバル博士で、２０１０年１１月３日に行われたものです。
説明は以下のとおりです。
DESCRIPTION:
Kabuki syndrome is a rare, multiple malformation disorder characterized by a distinctive facial appearance, cardiac anomalies, skeletal abnormalities, and mild to severe mental retardation. Simplex cases make up the vast majority of the 400 or so reported cases with Kabuki syndrome, but parent-to-child transmission in more than a half-dozen instances suggests that it is an autosomal dominant disorder.
The relatively low number of cases, the lack of multiplex families and the phenotypic variability of Kabuki syndrome have made the identification of the gene(s) underlying Kabuki syndrome intractable to conventional approaches of gene discovery, despite aggressive efforts.
We sequenced the exomes of ten unrelated individuals with Kabuki syndrome and discovered that nine of the ten of them had mutations in a gene that encodes a Trithorax-group histone methyltransferase, a protein which is important in the epigenetic control of active chromatin states. Subsequent screening of an additional 100 families with Kabuki syndrome identified mutations in ~60%. This result is compelling evidence that Kabuki syndrome is genetically heterogeneous. In about one-third of the simplex cases, DNA was available from both parents and mutations were confirmed to be de novo events in these cases.
The majority of variants found to cause Kabuki syndrome were novel nonsense or frameshift mutations that are predicted to result in haploinsufficiency. Comparison of the clinical characteristics of mutation-negative and mutation-positive cases allowed us to explore both the relationship between genotype and phenotype and the phenotype of mutation-negative cases. These are important steps toward more accurate predictions about the natural history of individual cases/families as well as for identifying additional genes for Kabuki syndrome.
歌舞伎症候群責任遺伝子のMLL2遺伝子とは [海外の活動紹介]
(最初に)ブログでは掲載に限界がありますのでもっと詳しくは
歌舞伎ジャーナル 第１０３号を
昨年８月に発表された「歌舞伎症候群の責任遺伝子の同定」について、米国の文献の翻訳を中心にもう少し詳しく記したいと思います。
まず、歌舞伎症候群患者の約７０％にMLL2遺伝子の変異が認められたとされています。MLL2遺伝子の役目としては多くの臓器や体の組織をつくる遺伝子と紹介されています。
①MLL2遺伝子はどの染色体のどの部位に存するか。※1
細胞遺伝学的場所： 12番染色体のq12-14
分子場所：塩基49412757～49449106
図1
②MLL2遺伝子にどのような変異(mutation)があるのか。例を示します。※2
原文ではNonsense Mutation or Frameshift Mutation としています。
(1)Nonsense Mutation…DNA1塩基が他のDNAに突然変異する
図2は塩基の並びを示した図ですが、３つの塩基の並び方で、作られるアミノ酸が変わってきます。しかし、３つ塩基が並べばすべてアミノ酸が作られるわけではなく、図3の「生命のルーレット」にあるように「STOP」してしまう並びかたもあります。再度図２を見るとT-A-Gとなり、アミノ酸のつくりがストップしてしまいます。歌舞伎症候群にはこの突然変異があります。
図3の「生命のルーレット」の使い方は、円の中心から外側へ連続する３つの塩基をあてはめると、生成されるアミノ酸の種類が判別できます。T-A-Gの場合は「ストップ」となり、G-G-Aの場合は"Glycine"というアミノ酸が生成されます。
図2
図3
(2)Frameshift Mutation…DNA1～2塩基が配列の途中で欠失してしまうDNA突然変異
図４は上下に同じ塩基の並び方を示していますが、本来作られるべきアミノ酸がFrameshift Mutationにより、本来作られるべきアミノ酸とは別のアミノ酸が作られる突然変異(図3参照)も歌舞伎症候群にあります。
図４
出典：
※1MYELOID/LYMPHOID OR MIXED LINEAGE LEUKEMIA 2; MLL2
※2Molecular Genetics
その他
原文を読んでいるとしばしば"mutation"や"variation(variant)"という似た様な単語が使われます。また、日本語で「変異」は英語に変換すると①"mutation"②"variation"がありますが、①は、遺伝子の化学的構造の変化で、この変化が起きた細胞が分裂してもその変化は永続する、染色体分子の塩基対の配列の変化。突然変異。②「多様性」や「変化」をあらわすときに用いる。
ブログ考古楽((テーマ：市民公開講座「遺伝子レベルでの研究」)
私が住む自治体では毎年「京都大学霊長類研究所」の公開講座が実施されます。
２００８年８月２２日私は大変恵まれた環境に住んでいます。(感謝)
歌舞伎ジャーナル 第１０３号を
昨年８月に発表された「歌舞伎症候群の責任遺伝子の同定」について、米国の文献の翻訳を中心にもう少し詳しく記したいと思います。
まず、歌舞伎症候群患者の約７０％にMLL2遺伝子の変異が認められたとされています。MLL2遺伝子の役目としては多くの臓器や体の組織をつくる遺伝子と紹介されています。
①MLL2遺伝子はどの染色体のどの部位に存するか。※1
細胞遺伝学的場所： 12番染色体のq12-14
分子場所：塩基49412757～49449106
図1
②MLL2遺伝子にどのような変異(mutation)があるのか。例を示します。※2
原文ではNonsense Mutation or Frameshift Mutation としています。
(1)Nonsense Mutation…DNA1塩基が他のDNAに突然変異する
図2は塩基の並びを示した図ですが、３つの塩基の並び方で、作られるアミノ酸が変わってきます。しかし、３つ塩基が並べばすべてアミノ酸が作られるわけではなく、図3の「生命のルーレット」にあるように「STOP」してしまう並びかたもあります。再度図２を見るとT-A-Gとなり、アミノ酸のつくりがストップしてしまいます。歌舞伎症候群にはこの突然変異があります。
図3の「生命のルーレット」の使い方は、円の中心から外側へ連続する３つの塩基をあてはめると、生成されるアミノ酸の種類が判別できます。T-A-Gの場合は「ストップ」となり、G-G-Aの場合は"Glycine"というアミノ酸が生成されます。
図2
図3
(2)Frameshift Mutation…DNA1～2塩基が配列の途中で欠失してしまうDNA突然変異
図４は上下に同じ塩基の並び方を示していますが、本来作られるべきアミノ酸がFrameshift Mutationにより、本来作られるべきアミノ酸とは別のアミノ酸が作られる突然変異(図3参照)も歌舞伎症候群にあります。
図４
出典：
※1MYELOID/LYMPHOID OR MIXED LINEAGE LEUKEMIA 2; MLL2
※2Molecular Genetics
その他
原文を読んでいるとしばしば"mutation"や"variation(variant)"という似た様な単語が使われます。また、日本語で「変異」は英語に変換すると①"mutation"②"variation"がありますが、①は、遺伝子の化学的構造の変化で、この変化が起きた細胞が分裂してもその変化は永続する、染色体分子の塩基対の配列の変化。突然変異。②「多様性」や「変化」をあらわすときに用いる。
ブログ考古楽((テーマ：市民公開講座「遺伝子レベルでの研究」)
私が住む自治体では毎年「京都大学霊長類研究所」の公開講座が実施されます。
２００８年８月２２日私は大変恵まれた環境に住んでいます。(感謝)
感動の便りがkabuki syndrome familiesから届いています [海外の活動紹介]
昨日このブログで、「東日本大震災被害エリアから約３週間ぶりに便りが届いた」と報告しました。
併せて、英文のネットワークにもこのことを投稿しました(震災１週間後には被害概要を報告済)。
その結果、数多の感動の便りが投稿され、その一部を原文のまま紹介します。
I am so glad that one of the families have been found in this tragic time and circumstance.
Our prayer are ongoing for the other family, and for all the citizens of Japan.
Huggles
Great news! Continued prayers for the people of Japan.
Will keep them in our prayers! Much love from New Orleans!
共通する単語は"prayers"=祈り
kabuki syndrome familiesは震災発生の段階から、日本の歌舞伎症候群家族のことを大変心配してくれていました。
みなさん日本のことを祈っていてくれたのです。本当にありがたいことです。
併せて、英文のネットワークにもこのことを投稿しました(震災１週間後には被害概要を報告済)。
その結果、数多の感動の便りが投稿され、その一部を原文のまま紹介します。
I am so glad that one of the families have been found in this tragic time and circumstance.
Our prayer are ongoing for the other family, and for all the citizens of Japan.
Huggles
Great news! Continued prayers for the people of Japan.
Will keep them in our prayers! Much love from New Orleans!
共通する単語は"prayers"=祈り
kabuki syndrome familiesは震災発生の段階から、日本の歌舞伎症候群家族のことを大変心配してくれていました。
みなさん日本のことを祈っていてくれたのです。本当にありがたいことです。
2011-04-01 19:38
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歌舞伎症候群の責任遺伝子発見のその後について [海外の活動紹介]
標題のことについて、歌舞伎ジャーナル 第９８号と、2010年5月13日付ブログ「歌舞伎症候群の責任遺伝子発見」の知らせが舞い込みましたで歌舞伎症候群の責任遺伝子発見のことをお知らせしました。
事前に事務局より北米版｢歌舞伎ジャーナル_2010_summer」で、もう少し細かいことを掲載されると知らされていたので、今回の機関紙を楽しみにしていました。先ずは、写しをご紹介します。2ページにまたがるもので、翻訳はまだしておりません。
残念ですが、この報告の中には、「○番遺伝子の○○」と言うようなピンポイントで責任遺伝子のことが記されていませんでした。
概略ですが、記事の1枚目から2枚目の右側の列の1/3あたりまでは、「遺伝子」、｢染色体｣、｢ゲノム｣の一般論について記載されており、その内容は歌舞伎ジャーナル 第８号(2002.12.22)に書かれていることとほぼ同じ。
その下 Recently ... で始まる段落で、K.S患者10人で遺伝子の調査をしたところ、「特定の遺伝子の変化」が9人で同じ結果が出た。統計的には、70%の患者に当てはまるでしょう。
もう少し下のところで、 There are two... で始まる段落で、「2つの手掛かりにより、この遺伝子が歌舞伎の原因物質とする理由です」
1.K.S患者でない人にはこの特定の遺伝子の変化の同じタイプが存在しない。
2.両親にも「の特定の遺伝子の変化」がない。散発的な変化である。
以上はコピー・ライトがあること、言葉の壁があるため概略としました。
あせることなく、もう少し待ちましょう。
事前に事務局より北米版｢歌舞伎ジャーナル_2010_summer」で、もう少し細かいことを掲載されると知らされていたので、今回の機関紙を楽しみにしていました。先ずは、写しをご紹介します。2ページにまたがるもので、翻訳はまだしておりません。
残念ですが、この報告の中には、「○番遺伝子の○○」と言うようなピンポイントで責任遺伝子のことが記されていませんでした。
概略ですが、記事の1枚目から2枚目の右側の列の1/3あたりまでは、「遺伝子」、｢染色体｣、｢ゲノム｣の一般論について記載されており、その内容は歌舞伎ジャーナル 第８号(2002.12.22)に書かれていることとほぼ同じ。
その下 Recently ... で始まる段落で、K.S患者10人で遺伝子の調査をしたところ、「特定の遺伝子の変化」が9人で同じ結果が出た。統計的には、70%の患者に当てはまるでしょう。
もう少し下のところで、 There are two... で始まる段落で、「2つの手掛かりにより、この遺伝子が歌舞伎の原因物質とする理由です」
1.K.S患者でない人にはこの特定の遺伝子の変化の同じタイプが存在しない。
2.両親にも「の特定の遺伝子の変化」がない。散発的な変化である。
以上はコピー・ライトがあること、言葉の壁があるため概略としました。
あせることなく、もう少し待ちましょう。
「歌舞伎症候群の責任遺伝子発見」の知らせが舞い込みました [海外の活動紹介]
かねて歌舞伎ジャーナル第９８号でお知らせしました表題のことについて、本日北米のネットワークからとどきました。
詳細はまだ翻訳していませんので良くわかりません。また、どの遺伝子が責任遺伝子なのかも未翻訳なのでわかりません。とりあえず、原文の冒頭部分を掲載します。
The study at the University of Washington has found a gene responsible for
Kabuki! The study has been reviewed by peers and has now been submitted for
publication. Until it is has been accepted for publication we will not be
giving out specifics, but KSN has finally been given the go-ahead to let our
membership know.
(概略)ワシントン大学の研究が歌舞伎症候群の責任遺伝子を発見しました。ただし、論文がまだ作成中のため詳細は申せません。ただし、会員だけには「責任遺伝子発見」ということだけお知らせできます。
詳細はまだ翻訳していませんので良くわかりません。また、どの遺伝子が責任遺伝子なのかも未翻訳なのでわかりません。とりあえず、原文の冒頭部分を掲載します。
The study at the University of Washington has found a gene responsible for
Kabuki! The study has been reviewed by peers and has now been submitted for
publication. Until it is has been accepted for publication we will not be
giving out specifics, but KSN has finally been given the go-ahead to let our
membership know.
(概略)ワシントン大学の研究が歌舞伎症候群の責任遺伝子を発見しました。ただし、論文がまだ作成中のため詳細は申せません。ただし、会員だけには「責任遺伝子発見」ということだけお知らせできます。
2010-05-13 20:40
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歌舞伎ジャーナル第９８号 の補足 [海外の活動紹介]
歌舞伎ジャーナル第９８号で「遺伝子解析協力の依頼」を書きました。
昨日、英語版の「歌舞伎ジャーナル２００９年秋号」が届きました。その４・５ページにワシントン大学のハンニバル博士のことが詳しく掲載されていました(記事をクリックすると別窓で大きくなります)。
とりあえず紹介します。
なお、歌舞伎ジャーナル第９８号の末尾に記載した、わが家族の血液検査の結果をこのプロジェクトチームに提供する件について、当方からの提案は先方に届いていますが、その後については進捗していないことを併せて報告します。
昨日、英語版の「歌舞伎ジャーナル２００９年秋号」が届きました。その４・５ページにワシントン大学のハンニバル博士のことが詳しく掲載されていました(記事をクリックすると別窓で大きくなります)。
とりあえず紹介します。
なお、歌舞伎ジャーナル第９８号の末尾に記載した、わが家族の血液検査の結果をこのプロジェクトチームに提供する件について、当方からの提案は先方に届いていますが、その後については進捗していないことを併せて報告します。
2009-12-09 19:49
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フランスの歌舞伎症候群のグループからアプローチがありました [海外の活動紹介]
原文と概略を紹介します
Dear all,
(皆さんこんにちわ)
I'm Beatrice Vitel, mummy of Camille, a Kabuki girl aged of 4 in december. I'm also member of the French Kabuki families group (Kabuki Syndrom Association).
(私は１２月に４歳になる歌舞伎症候群の母親です。勿論、フランスの歌舞伎症候群のグループの会員です)
It makes a long time we want to contact your group, but japan language is very difficult for us !! and recently, I noticed that you had in your website, translations in several languages and also a mail box. So we're very happy to meet you !
(日本語はとても難しい言語のため、コンタクトを取るのに時間がかかりました。)
In the association, I'm in charge of the international part of our newsletter, which is edited twice a year. Our next edition is planned in december, and it would be a pleasure to insert an article from your group. For example, a short presentation of your group, of the kabuki syndrome in Japan, how you work with your families....
(グループ内では私は年２回発行するニュースレターの国際部担当をしています。このニュースレターに日本のグループの記事…例えば、短い照会文など…が掲載できれば幸いと思っています。)
Here in France, we are 72 members (families, grand-parents, friends of kabuki child, doctors...), and we have around 45 kabuki children. Every year, we have a meeting (last october), during which all families can come and discuss with other members. Some physicians are requested to speak about a kabuki abnormality (for example, teethes trouble and ogival form in language for our last meeting). This appointment is very interesting and it is a way to become a normal family in a kabuki group.
(フランスでは４５人の子ども患者に対し、家族・祖父母・友人・医師などを含め７２人の会員がいます。毎年ミーティングを行ない、歌舞伎症候群の特徴について情報交換しています。この会議は内容が濃く、この会議を通して普通の家庭が見えてきます。)
During the rest of the year, we try to communicate by e-mail, phone, and also by the newsletter.
(年内に、ニュースレターを通してe-mailや電話によるコミュニケーションをしてみようと思います。)
I stay at your disposal if you need more information of our group, and I would be very happy to discuss of the kabuki in the future.
(我々のグループの詳細な情報を必要とするならば当方は拒みません。また、将来歌舞伎症候群について情報交換したいと思います。)
Yours sincerely,
(敬具)
Béatrice VITEL (I'm sorry for my poor english !)
この件についてご意見やご要望などがあれば何でも結構ですので
kabuki_j@hotmail.com へどうぞ
Dear all,
(皆さんこんにちわ)
I'm Beatrice Vitel, mummy of Camille, a Kabuki girl aged of 4 in december. I'm also member of the French Kabuki families group (Kabuki Syndrom Association).
(私は１２月に４歳になる歌舞伎症候群の母親です。勿論、フランスの歌舞伎症候群のグループの会員です)
It makes a long time we want to contact your group, but japan language is very difficult for us !! and recently, I noticed that you had in your website, translations in several languages and also a mail box. So we're very happy to meet you !
(日本語はとても難しい言語のため、コンタクトを取るのに時間がかかりました。)
In the association, I'm in charge of the international part of our newsletter, which is edited twice a year. Our next edition is planned in december, and it would be a pleasure to insert an article from your group. For example, a short presentation of your group, of the kabuki syndrome in Japan, how you work with your families....
(グループ内では私は年２回発行するニュースレターの国際部担当をしています。このニュースレターに日本のグループの記事…例えば、短い照会文など…が掲載できれば幸いと思っています。)
Here in France, we are 72 members (families, grand-parents, friends of kabuki child, doctors...), and we have around 45 kabuki children. Every year, we have a meeting (last october), during which all families can come and discuss with other members. Some physicians are requested to speak about a kabuki abnormality (for example, teethes trouble and ogival form in language for our last meeting). This appointment is very interesting and it is a way to become a normal family in a kabuki group.
(フランスでは４５人の子ども患者に対し、家族・祖父母・友人・医師などを含め７２人の会員がいます。毎年ミーティングを行ない、歌舞伎症候群の特徴について情報交換しています。この会議は内容が濃く、この会議を通して普通の家庭が見えてきます。)
During the rest of the year, we try to communicate by e-mail, phone, and also by the newsletter.
(年内に、ニュースレターを通してe-mailや電話によるコミュニケーションをしてみようと思います。)
I stay at your disposal if you need more information of our group, and I would be very happy to discuss of the kabuki in the future.
(我々のグループの詳細な情報を必要とするならば当方は拒みません。また、将来歌舞伎症候群について情報交換したいと思います。)
Yours sincerely,
(敬具)
Béatrice VITEL (I'm sorry for my poor english !)
この件についてご意見やご要望などがあれば何でも結構ですので
kabuki_j@hotmail.com へどうぞ
2009-11-05 23:09
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Family Directory(家族情報など) [海外の活動紹介]
北米のネットワークで歌舞伎症候群の"Family Directory"がインターネット上にアップ・ロードされました。
21カ国164家族の写真、住所、氏名、電話番号、主な症状、治療方法などが下のように記載されています。
注意事項として、【個人情報保護】が謳われ、URLのリンクが禁止されています。
北米各国はプライバシー保護に厳しい、他人のことには関心が低いと一般に思われがちですが、一定のルールのもと『必要なものは必要』という考えと、実際に作られたことは敬服すべきと思います。
21カ国164家族の写真、住所、氏名、電話番号、主な症状、治療方法などが下のように記載されています。
注意事項として、【個人情報保護】が謳われ、URLのリンクが禁止されています。
北米各国はプライバシー保護に厳しい、他人のことには関心が低いと一般に思われがちですが、一定のルールのもと『必要なものは必要』という考えと、実際に作られたことは敬服すべきと思います。
2009-07-08 19:43
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レインボー・キッズ・ドキュメンタリー [海外の活動紹介]
主な登場人物(登場順)
①背番号11の赤いジャージを着た小柄でちょっと太めな少年(8歳)=歌舞伎症候群=名前はZachary(ザックリー)
②水色のシャツを着た少年=アスペルガー症候群=名前はAJ(エージェー)
③AJ(エージェー)の母親=名前はSharon Kamo(シャローン・カモ)
④ボランティアでサッカーを教えるレインボーチームの責任者=名前はSilvie Thickett(シルビー・チケット)
⑤サッカーチームの監督=名前はRon Carson(ロン・カールソン)
⑥オレンジ色のタートルネックを着た黒髪の女性=歌舞伎症候群のZachary(ザックリー)の母親=名前はVivian Zuliani(ビビアン・ツリアニ)
⑦背番号16の赤いジャージを着た少年=自閉症=名前はKevin(ケビン)
⑧Kevin(ケビン)の父親 =名前はJim Price(ジム・プライス)
・・・毎週日曜日の午後、ニューマーケットでは、ボランティアグループが知的障害者の子ども集めてサッカーを教えている。目的は社会生活に馴染むこととしている。これを「レインボー・サッカー・リーグ」と呼んでいる。知的障害者は自閉症やダウン症や他の発達障害児の子どもがいる。
・(0分33秒)最初にAJ(エージェー)の紹介…アスペルガー症候群で普段は無口。興奮すると口数が増える。
・(1分58秒)レインボーチームの責任者の発言…特別なニーズが必要な障害者にサッカーを通じて、エキサイティングやフィーリングなどの感情を身をもって体験させることの重要性や保護者が子どもが楽しんでいる場面を見る重要性などを説く。
・(2分56秒)体育館の中でレインボーチームの責任者がスタッフの紹介などをする。
・(3分9秒)監督がこのような機会を得られたことについて「楽しんで、笑ってプレイして欲しい」と抱負を語っている。
・(3分46秒)歌舞伎症候群のZachry(ザックリー)の紹介。特別な少年である。
・(4分12秒)Zachry(ザックリー)は毎週参加して楽しんでいる。
・(4分51秒)「レインボー・サッカー・リーグ」に参加したすべての子どもが適合しているわけではない。
・(6分19秒)「レインボー・サッカー・リーグ」の日ごろの活動が評価され、ニューマーケットから感謝状が贈られた。
・(6分37秒)Zachry(ザックリー)の母親とAJ(エージェー)の母親による、レインボーチームの責任者の評価「彼女は心温かく、子どもを愛している」「責任感が強い」「子どもたちも彼女が好きである」など。
7分28秒から後の部分をよく見て欲しい。終りのシーンは名画に勝るとも劣らない。
このビデオは最終目的ではなく、参考にすべき通過点の指針になると思います。
