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歌舞伎症候群とⅠ型糖尿病 [海外の活動紹介]

歌舞伎症候群の発見者の1人である新川先生から非公式の場で次のような仮説を聞いた。
・歌舞伎症候群は遺伝子異常のタイプにより3つのタイプに分けられる。

Ⅰ型 原因 KMT2D遺伝子の異常 
 特徴 切れ長の目、薄い眉など遠くから見てもわかる

Ⅱ型 原因 KDM6A遺伝子の異常
    顔貌の特徴はない。エジプト足など。見つけた医師は立派

その他 原因不明 いろいろな症状が混ざって、本来の歌舞伎症候群ではない可能性もある。

Ⅰ型糖尿病により子を失ったものとして、常に糖尿病と歌舞伎症候群の関係には自分のアンテナを高くしていた。
子はKMT2D遺伝子の異常による歌舞伎症候群でした。2015年に急性発症Ⅰ型糖尿病により入院。その後約3週間、18歳で旅立ちました。糖尿病の担当医は、例えば糖尿病と歌舞伎症候群の論文が過去1件しかない。その論文を共有していただくなど大変良くしてくれました。
というように、今から7年前にはほとんど情報がなかった。
ところが最近ではつまびらかになってきました。具体的には
"KMT2D kabuki syndrome type1 diabetes" 内容:{KMT2D 歌舞伎症候群 Ⅰ型糖尿病}でYahoo検索をかけると・・・
Yahoo以外でもNational Library of Medicine やPub Medなどもあります。
いづれにしても候補がたくさん表示されます。
新しいものから順番に見ていくと
(最近のインターネットは自動的に日本語で表示される。便利な反面、非常に不都合なこともある。英文を読解する楽しみが減った。お前は何を言っているんだとたしなまれるが、約20年前から論文を「ステッドマン医学大辞典」で勝手に翻訳を試みた者には残念でたまらない。)
これらは今までの経緯などは分かりますが、原因や研究成果の内容は素人ではわかりません。頭が混乱します。
では何が必要かというと、定期的な血液検査です。
ヘモグロビンA1cの数値が高いと糖尿病のサインです。

私が言いたいのは、KMT2D遺伝子の異常による歌舞伎症候群はⅠ型糖尿病にかかる ではなく、親として頭の片隅にとどめておいてほしい
仮にこれらのことを聞いても専門の研究者であればこたえられるでしょうが、臨床医の先生に聞いてもむつかしいと思います。

(テーマⅠ型糖尿病)
子の入院前から永眠までの経過(ごく一部)
歌舞伎症候群とⅠ型糖尿
「急性発症Ⅰ型糖尿病」発症の記録

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