SSブログ

海馬・歯状回 NHKスペシャル より [その他]

前回のブログの後半に「甚だ不親切で申し訳ございませんが、これらが体の何をつかさどっているのかご自分でお調べいただきたいと思います。」と記しました。
自分でもこれではいけないと思い、色々調べました。
「NHKスペシャル「人体」第5集 “脳”すごいぞ!ひらめきと記憶の正体」(2018年2月4日放送)があり、別枠で「海馬・歯状回」について掘り下げた記事が次の通りです。
記憶力アップのカギ!?海馬で起きる"大事件"歯状回と記憶のメカニズム
この記事には「歌舞伎症候群」は出てきません。
テーマのとおりです。関心がある方は見てください。
「NHKスペシャル「人体」第5集 “脳”すごいぞ!ひらめきと記憶の正体」を通してみると、発生確率が1:32,000の歌舞伎症候群に何故創薬メーカーが心血を注いでいるのかわかるような気がします。

コメント(0) 

2014年10月1日の論文のつづき [その他]

2020年9月12日のブログは複数の医薬品開発関係をまとめた翻訳文 で、歌舞伎症候群に該当する正式な論文はHistone deacetylase inhibition rescues structural and functional brain deficits in a mouse model of Kabuki syndrome で、「薬」について書かれています。
これを私なりに分析してみました。

歌舞伎症候群の原因は次の3つとされています。
① KMT2D遺伝子の異常 
② KDM6A遺伝子の異常 
③  原因不明

この論文では①のコードを遺伝子とするマウスモデルを用いて実験し、成果を得たとしています。
知識がない私は論文内容はわかりません。しかし、気になる点があり、翻訳文と原文を列記しました。
翻訳文
生体内において、Kmt2d + /βGeoモデルマウスの歯状回顆粒細胞層の H3K4me3 の欠損は神経新生の減少と海馬記憶欠陥と相関しており、これらの異常は AR-42 で、出生後治療で改善されることを報告した。
該剤の発見は出生後の神経新生の可逆的欠損が歌舞伎症候群での知的障害の基礎をなすことを示唆するものである

原文
In vivo, deficiency of H3K4me3 in the dentate gyrus granule cell layer of Kmt2d+/βGeo mice correlated with reduced neurogenesis and hippocampal memory defects. These abnormalities improved upon postnatal treatment with AR-42.
Our work suggests that a reversible deficiency in postnatal neurogenesis underlies intellectual disability in Kabuki syndrome.

キーワード1;歯状回顆粒細胞 the dentate gyrus granule cell
キーワード2;海馬記憶欠陥 hippocampal memory defects

創薬会社様の目指すところは「AR-42」の開発であると思います。そして現状は「All Things Kabuki」グループと連携し、「フェーズ1」ということです。
言い換えれば、「KMT2D遺伝子異常の患者様には脳の歯状回に効果がある薬を投薬し、知的障害の改善を図る」ではないでしょうか(知的障害の改善とは具体的に何か想像できませんが)。
また、キーワードの歯状回顆粒や海馬については京都大学霊長類研究所の市民講座のテキストで見たような気がしますが残念ながら全く覚えていません。甚だ不親切で申し訳ございませんが、これらが体の何をつかさどっているのかご自分でお調べいただきたいと思います。

(テーマ歌舞伎症候群の治療法の確立)
2010年10月19日責任遺伝子の特定と治療法確立の願い 10年前にこんなことを書いていました
2011年8月4日ここまで進んだ歌舞伎症候群の原因究明

コメント(0) 

2014年10月1日の論文より [医療機関での報告]

この "kaseikyo.jp/wp/wp-content/uploads/CS2014_11-1.pdf" (""内をコピー&ペーストしてください)
pdfファイルのページ3~4に
「歌舞伎症候群マウスモデルにおける構造的、及び、機能的脳障害を治療するヒストン脱アセチル化酵素阻害剤 AR-42」があります。
詳しい内容は専門家に聞いていただきたいですが、この論文は最後に「該剤の発見は出生後の神経新生の可逆的欠損が歌舞伎症候群での知的障害の基礎をなすことを示唆するものである…」と希望的な言葉で結んでいます。

コメント(0) 

アメリカでのお話(児童虐待になるかどうか)を紹介します [海外の活動紹介]

子ども(現在5か月 2か月時にDNA検査で歌舞伎症候群と診断)。入院中に肋骨と大腿骨が骨折していると診断された。
改めて整形外科の専門医に診てもらったところ、肋骨ではなく、手首が折れている。時期は入院中と思われる。
最初の病院の医師は古いレントゲンに骨折線はなく(辻褄は合わないが)、自宅で虐待により骨折したとして服薬中の薬のことやビタミンDの因果関係の説明もなく関係機関に一方的に報告された。
児童保護サービスの医師は「骨に明らかな異常はない」放射線科の責任者は「骨折と虐待について」の論文を示した。
カブキの専門医にこのことについて会いに来てもらおうと何度も試みたが毎回断られた。
遺伝医は「カブキと骨折の因果関係はないだろう」というと思う。
他の病院とつながりのある弁護士に相談したところ、「このグループのメンバーはおそらく他の多くの医師よりカブキに詳しいだろう」。
グループのメンバーで「骨折と脆弱性についての記録を持っている人」で私たちを助けてくれる人はいますか。
*************************************************
34件のコメントが寄せられています。
・脱臼しやすいとの報告がある。  ・腕の骨を折った  ・接骨院を紹介する
・新しいコルセットを誂えた時に骨折した。スキャンデータがある。
など
ここから先は推測
訴訟の国 アメリカ。ご両親は納得がいくまで戦われるでしょう。
コメント(0)