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歌舞伎症候群の啓発キャンペーン [海外の活動紹介]

10月1日から30日間実施されます。
主催は"All Things Kabuki"。
是非、次のURLから動画を閲覧してください。
(youtube)

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毎年2月28日は"World Rare Disease Day" [海外の活動紹介]

FacebookのAll Things Kabukiの2月のテーマは
"Rare Disease Awareness Month" 「まれな病気を意識する」でした。
紹介された記事を次の通り列記します。
これらのことが患者間のコミュニケーションの発展に寄与できれば望外の喜びです。
なお翻訳はグーグルの機能を使用しました。
*************************************************
1."The first World Rare Disease Day was organized and held on 28 February 2008 by European organization, EURORDIS and its Council of National Alliances. "
「第1回世界希少疾病デーは、2008年2月28日にヨーロッパの組織EURORDISとその国内同盟評議会によって開催されました。」
2."Kabuki syndrome is considered a rare disease globally."
「歌舞伎症候群は世界的にまれな病気と考えられています。」
3."The United States began participating in World Rare Disease Day in February 2009. "
「米国は2009年2月に世界希少疾病デーに参加し始めました。」
4."Kabuki syndrome was first described in Japan in 1967 and became a formal diagnosis in 1981. "
「歌舞伎症候群は1967年に日本で最初に報告され、1981年に正式な診断となりました。」
5."In the United States, a disease is defined as rare when it affects less than 200,000 people at any given time."
「米国では、病気はある時点で20万人以下の人々が罹患している場合にまれであると定義されています。」
6."Mutations in two genes are currently identified as the cause for Kabuki syndrome; KMT2D and KDM6A."
「現在、2つの遺伝子の突然変異が歌舞伎症候群の原因として特定されています。 KMT2DとKDM6A」
7."There are over 7,000 distinct types of rare diseases."
「7,000以上の異なる種類のまれな病気があります。」
8."Kabuki syndrome is a rare genetic disorder occurring in approximately 1 in 32,000 births worldwide."
「歌舞伎症候群は、世界中で32,000人に1人の割合で発生する稀な遺伝性疾患です。」
9."95% of rare diseases do not have a single FDA approved drug treatment or cure, including Kabuki syndrome. "
「Kabuki症候群を含む95%のまれな疾患は、FDAが承認した単一の薬物治療または治療法を受けていない。」
10."The first gene recognized to be responsible for Kabuki syndrome was discovered in 2010 at the University of Washington. || KMT2D - Formerly referred to as MLL2."
「歌舞伎症候群の原因であると認められた最初の遺伝子は、2010年にワシントン大学で発見されました。 || KMT2D - 以前はMLL2と呼ばれていました」
11."The Orphan Drug Act in the USA (1983) was succeeded by similar legislation in Japan (1985), Australia (1997) and the European community (2000)."
「米国(1983年)の孤児麻薬法は、日本(1985年)、オーストラリア(1997年)、および欧州共同体(2000年)においても同様の法律によって継承されました。」
12."Kabuki syndrome is found globally and is not limited to a specific race or ethnicity."
「歌舞伎症候群は世界的に見られ、特定の人種や民族に限定されない。」
13."Approximately 50% of people affected by rare disease are children. "
「まれな病気にかかっている人々のおよそ50%は子供たちです。」
14."Most children with Kabuki syndrome are born at a normal height and weight. Growth delays often occur postnatal."
「歌舞伎症候群のほとんどの子供は、通常の身長と体重で生まれています。 成長の遅れはしばしば出生後に起こります。」
15."A rare disease may also be referred to as an orphan disease."
「まれな病気は孤児の病気と呼ばれることもあります。」
16."Children with Kabuki syndrome often experience delayed bone growth. Bone age can be confirmed through x-ray."
「歌舞伎症候群の子供はしばしば骨の成長が遅れる。 骨年齢はX線で確認できます。」
17."The term orphan disease implies two separate but related concepts: 1. Describes diseases that are neglected by doctors. 2. More specifically, the term is used to designate a disease that affects only a small number of individuals (so-called human orphans). "
「孤児疾患という用語は、2つの別々だが関連した概念を意味しています。 より具体的には、この用語は、少数の個人(いわゆる人間の孤児)だけに影響を与える病気を指すのに使用されます。」
18."Strabismus is an eye condition seen in Kabuki syndrome."
「斜視は、歌舞伎症候群に見られる目の状態です。」
19."Rare diseases affect 30 million Americans (1:10) and 350 million people worldwide."
「まれな病気は、世界中で3000万人のアメリカ人(1:10)と3億5000万人の人々を冒しています。」
20."Hundreds of variants have been identified with the KMT2D gene, while only a handful have been identified with the KDM6A gene."
「KMT2D遺伝子では数百の変異体が同定されていますが、KDM6A遺伝子ではほんの一握りの変異体しか同定されていません。」
21."Only 5% of rare diseases have FDA approved treatment. Access to treatment is an ongoing struggle due to high costs and variability. "
「FDAが承認した治療を受けているのはわずか5%のまれな疾患です。 治療へのアクセスは、高いコストと多様性のために継続的な闘争です。」
22."Low muscle tone is common in Kabuki syndrome. Low muscle tone is also referred to as hypotonia or floppy baby syndrome and is usually detected at birth."
「低筋肉の緊張は、歌舞伎症候群で一般的です。 低筋緊張は低緊張症やフロッピー赤ちゃん症候群とも呼ばれ、通常出生時に検出されます。」
23."Approximately 50% of rare diseases do not have a disease specific foundation supporting or researching their rare disease. "
「まれな病気の約50%は彼らのまれな病気を支えたり研究したりする病気特有の基礎を持っていません。」
24."An estimated 50% of children with Kabuki syndrome will have a cardiovascular malformation (heart defect)."
「歌舞伎症候群の小児の推定50%が心血管奇形(心不全)を有することになります。」
25."There is no cure for most rare diseases, but appropriate treatment and medical care can improve the quality of life of those affected."
「ほとんどのまれな病気の治療法はありませんが、適切な治療と医療は、罹患者の生活の質を改善することができます。」
26."Gastroesophageal Reflux is common in the early years of Kabuki syndrome, but often improves with age."
「胃食道逆流は、歌舞伎症候群の初期の頃には一般的ですが、年齢とともに改善することがよくあります。」
27."Families and private foundations provide about 3% of ALL medical research funding in the United States."
「家族や私立財団は、米国における全医学研究資金の約3%を提供しています。」
28."Individuals with Kabuki syndrome often have the need to seek sensory input. This is also referred to as stimming."
「歌舞伎症候群の人は、しばしば感覚入力を求める必要があります。 これは刺激とも呼ばれます。」
29."Since the Orphan Drug Act of 1983 was signed into federal law, the U.S. Food & Drug Administration has approved more than 340 treatments for rare disease."
「1983年の孤児麻薬法が連邦法に調印されて以来、米国食品医薬品局は希少疾患に対する340以上の治療法を承認しています。」
30."Short digits are common in Kabuki syndrome. Fingers and toes are often referred to as digits. The fifth digit (pinky) is often shorter than usual."
「短い小指は歌舞伎症候群では一般的です。 指やつま先はしばしばdigitsと呼ばれます。 5桁目(小指)は、通常より短くなります。」
31."If all of the people with a rare disease lived in one country, it would be the world's third largest populous country."
「稀な病気を持つ人々が一国に住んでいたら、それは世界第三位の人口の多い国になるでしょう。」
32."Children with Kabuki syndrome often learn to walk much later than typical children. "
「歌舞伎症候群の子供は、典型的な子供よりもはるかに遅く歩くことをしばしば学びます。」
33."The exact cause for many rare diseases remains unknown. A significant portion can be traced to mutations (changes) in a single gene. "
「多くのまれな病気の正確な原因は、未知のままです。 かなりの部分は、単一の遺伝子の突然変異(変化)に起因します。」
34."In 1967, Dr. Norio Niikawa was a first year pediatrician in Japan when he saw a young female patient with unusual facial characteristics. Uncertain of a diagnosis, her clinical data would sit in a file for 10 years - until Dr. Niikawa would see four more patients with similar features. "
「1967年、新川博士は日本で1年目の小児科医でした。 診断が不確かな場合、彼女の臨床データは10年間ファイルに保存されていました - 新川博士が似たような特徴を持つさらに4人の患者に会うまで。」
35."According to EURORDIS, World Rare Disease Day was created because treatment for many rare diseases is insufficient, as are the social networks to support individuals with rare diseases and their families."
「EURORDISによると、世界希少疾病デーは、希少疾病を持つ個人とその家族を支援するためのソーシャルネットワークがそうであるように、多くの希少疾病の治療が不十分であるために作成されました。」
36."Children with Kabuki syndrome can have an excellent memory, despite experiencing intellectual delays."
「歌舞伎症候群の子供は知的遅延を経験しているにもかかわらず、優れた記憶を持つことができます。」
37."30% of children with a rare disease will not live to see their fifth birthday."
「まれな病気を持つ子供の30%は彼らの5番目の誕生日を見るために生きられないでしょう。」
38."Kabuki syndrome was first publicly referred to as Kabuki make-up syndrome because the elongated eyes resembled those seen in Japanese Kabuki theater actors."
「長い目が日本の歌舞伎演劇俳優に見られるものに似ているので、歌舞伎症候群は最初に歌舞伎メーキャップ症候群と呼ばれました。」
39."Genetic testing can help diagnose many rare diseases, but not all. A genetic cause is identified in approximately 25-30% of cases."
「遺伝子検査は多くのまれな病気の診断に役立ちますが、全部ではありません。 遺伝的原因は、症例の約25?30%で確認されています。」
40."The Orphan Drug Act of 1983 provides incentives for drug companies to develop treatment for rare diseases."
「1983年の孤児医薬品法は、製薬会社がまれな病気の治療法を開発するためのインセンティブを提供しています。」
41."It can take several years to diagnose a rare disease."
「まれな病気を診断するのに数年かかることがあります。」
42."A disease can be rare in one region and common in another."
「病気はある地域では稀で、別の地域では一般的です。」
43."Idiopathic Thrombocytopenic Purpura (ITP) can occur in Kabuki syndrome. ITP is a disorder caused by the immune system destroying platelets. ITP can be diagnosed through bloodwork."
「特発性血小板減少性紫斑病(ITP)は、歌舞伎症候群で発生する可能性があります。 ITPは、血小板を破壊する免疫系によって引き起こされる疾患です。 ITPは血液検査によって診断することができます。」
44."An Individualized Education Plan (IEP) is an important tool used for children with Kabuki syndrome. An IEP can be useful in all stages of education, including transitioning into adulthood."
「個別教育計画(IEP)は、歌舞伎症候群の子供たちに使用される重要なツールです。 IEPは成人期への移行を含む、教育のあらゆる段階で役立ちます。」
45."Finding a support group is important! A rare disease can be isolating for the patient and their caregiver, especially when it’s your child that has the disease."
「サポートグループを見つけることは重要です。 特に、あなたの子供がその病気にかかっているときは、まれな病気が患者とその介護者を隔離することがあります。」
46."Rare disease affects more people than AIDS and Cancer combined."
「まれな病気はエイズと癌を合わせたより多くの人々に影響を及ぼします。」
47."Individuals with Kabuki syndrome have a tendency to take language literally."
「歌舞伎症候群の人は文字通り言葉を使う傾向があります。」
48."The symbol for Rare Disease Awareness is a zebra striped ribbon."
「希少疾病啓発のシンボルは、シマウマの縞模様のリボンです。」
49."Amblyopia (lazy eye) is a visual impairment that can occur in Kabuki syndrome."
「弱視は、歌舞伎症候群で発生する可能性がある視覚障害です。」
50."Hearing loss is common in Kabuki syndrome. There are two types of hearing loss: conductive and sensorineural."
「難聴は、歌舞伎症候群によく見られます。 聴覚障害には、伝導型と感音型の2種類があります。」
51."World Rare Disease Day is held on the last day of February each year."
「世界希少疾病デーは、毎年2月の最終日に開催されます。」
52."Ptosis is a condition seen in Kabuki syndrome. Ptosis is the dropping of the upper eye lid and may appear more prominent when muscles tire."
「眼瞼下垂症は、歌舞伎症候群に見られる状態です。 眼瞼下垂は上眼瞼の落下であり、筋肉が疲れたときにより顕著に見えることがあります。」

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北米ネットワークでの最近の話題は"KMT2D" [海外の活動紹介]

10月27日のブログで 『ここまで進んだ歌舞伎症候群』 で「歌舞伎症候群の原因別の分類化」を書いた。
ついに奴らも原因の違いによる『違い』に気が付きはじめたようだ。
投稿された内容の概略を列記すると
・26歳の息子がKMT2Dの変異と確定。1歳でKSと診断されたが自閉症とも言われた。
・19歳の子どもが最近遺伝子検査でKSと診断。それまではksではなく、3歳で自閉症と診断された。
・14歳の娘は遺伝子検査の結果KSと診断。ただし、自閉症と二重診断。
・上と同じ意見
・私の娘はアスペルガーと診断されました。
・16歳の子どもは自閉症と2次診断されました。これは普通だと思います。
・22歳の娘は顔の特徴などからKSと診断された。遺伝子検査の時が来た。
・娘は24歳。マイルドな自閉症。
・どの遺伝子が原因かは重要ではないと思う。KSかどうか確認するだけ。
・2つの遺伝子異常の違いがどこかにあるはず。
これは原文を一部変えて載せます。
My daughter ●● is 26 and was diagnosed when she was 5 with Kabuki She was the second child in the United Kingdom to be diagnosed with Kabuki (beautiful Karen being the first) She also has autism and Asperger and severe dyslexia She cannot read and write I first contacted Margot when we came back from Canada ironically Margot was in Canada, she was so reassuring as I felt quite guilty about ●● thinking it was my fault which women apparently tend to do! She lives in her own flat and has carers She can access the internet too She does have a few health issues and is OCD but is coping considering the circumstances

いかがでしたか。心当たりのある人もいらっしゃると思います。
それと、北米でこのブログを追っかけている人がいるのかな。
まず、いないと思います。
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英語の歌舞伎症候群ネットワークHPの現状 [海外の活動紹介]

2017年11月15日 のブログと
2017年11月17日 のブログにて
歌舞伎症候群ネットワークHPの管理者、マーゴットさんが癌のため新たなHP"allthingskabuki.org" にリダイレクトしたと書きました。
その後、2018年9月12日にマーゴットさんよりメール会員に1通のメールが発せられました。(一部原文修正)。
Dear Families,
It's so good to read of your continuing drive to better understand Kabuki and the work that is being done by researchers. In my conversation with ★★★★ about 6 months ago, sounds like we're getting closer to clinical trials!
 (中略)
I just wanted to touch base with you and give an update.

Even my naturopathic doctor has been amazed at my response and may write a case study on me!
 (中略)
So.....although I don't have my head in the sand, I am hopeful that I can keep this beast at bay for as long as possible!
 (以下省略)
そして、 kabuki Syndrome Network は復活しました。
一旦リダイレクトされたHPが易々と復活できないと思いますが、願いは2つのHPがうまくやっていただくことです。

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現在のkabuki Syndrome Network その3 [海外の活動紹介]

かつての編集者の理念は次の通りでした。
カブキロゴ.png
"Dare to dream, courage to adapt, wisdom to rejoice"
「勇気を夢見て、勇気を出して、知識を喜ぶ」

現在のホームページはAll Things Kabukiです。
理念は"Awareness, Education and Support for Kabuki Syndrome"
「歌舞伎症候群に対する意識、教育、支援」
FaceBookのページもあります。
どんどん大きくなるのが楽しみです。



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現在のkabukisyndrome network その2 [海外の活動紹介]

かつての英語の歌舞伎症候群のホームページを見たくて http://kabukisyndrome.com/ と検索しても、かつてのものは二度と閲覧できません。
そこにはいろいろな情報が満載されていました。
個人的なことですが、私も何回かへたくそな英文で投稿しました。それが記事の段階では見事な英文に「翻訳」されていました。
「その1」でも書きましたが、「リダイレクト」されたため、たとえ優れた記事であってももうこの世の中には存在していません。
私もホームページやブログでかつての記事を引用させせて戴きました。
ホームページの「歌舞伎ジャーナル」もkabukisyndrome.comからいただいたものです。
なんだかとても寂しい気分に陥っています。
これが契約であり、アメリカなんでしょうね。

参考までに2007年12月号。当時はカナダから郵送されていました。

2ページ目ですが、連絡先の紹介欄に私の名前が載っています。


その他の"The Kabuki Journal"
2008年春の号特集 デンタルに関すること
2008年秋の号特集 高口蓋に関すること
その3につづく

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現在のkabukisyndrome network その1 [海外の活動紹介]

送られてきたメールを機械翻訳し、そのまま載せてあります。

kabukisyndrome neworkとkabukisyndrome.comのすばらしい創始者が現在、難しくてまれな癌と戦っていることをお知らせしたいと思います。
彼女がそれを上回っているなら、彼女はそれについてもっと話すことができますが、彼女は非常にポジティブな見通しを持ち、現在化学療法を受けています。
この病気に関連する困難のために、彼女と彼女の家族は、もはやkabukisyndrome.comを今週始めたいレベルまで走らせることができなくなりました。
kabukisyndrome.comはallthingskabuki.orgにリダイレクトされます。
米国で非営利団体として登録され、数多くの啓発キャンペーンを実施し、無数の家族や集会/会議を支援しています。
この組織はアラスカのRene Kingによって完全にボランティアで運営されており、素晴らしい取締役会、ボランティア、医療諮問委員会を擁しています。
彼らのサイトはすでに素晴らしい情報を持っており、私たちはすることができます!
kabukisyndrome.comに存在していた情報の多くをallthingskabuki.orgに追加する必要があります。

国際的なサポートグループのリーダーであれば、あなたの連絡先情報とサポートグループをそのサイトに含める(またはkabukisyndrome.comから移転した)ようにするには、allthingskabuki@gmail.comのrene kingにお気軽にお問い合わせください。

この機会に、家族や専門家を集めて世界的な歌舞伎シンドロームネットワークを構築し、歌舞伎症候群について地域社会に教えてもらうために、彼女が信じられないほどの努力をしてくれたことを、彼女がやったことはそれほど多くあり、ここにも列挙されていません。
彼女の夫、彼女の子供と孫、彼女の兄弟(kabukisyndrome.comを開発した人)が彼女の努力と支援のために感謝しています。

私たちは彼女に感謝の気持ちを少しでも伝えるように、彼女を認識するためのビデオを制作します。
彼女がこれを読んでいるかもしれないので、私はここで詳細を述べませんが、あなた自身の短編ビデオ、彼女のある物語や写真、またはあなた自身のスピーチ/感謝/サポートの言葉に貢献したいのであれば、それを送ってください。
danalevinson77@gmail.com、またはRene at allthingskabuki@gmail.comまで私に伝えてください。
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カブキ・カンファレンス [海外の活動紹介]

英語の歌舞伎症候群のホームページ を作成しておられるマーゴット・シューミッジさんが投稿されたビデオです。
題名は カブキ・カンファレンス
日本語で訳すと「歌舞伎症候群家族会」
目的は出会いとフレンドシップの構築を通して、私たちの子供にとってよりよい生活を送ることです。
写真がたくさん紹介されています。

時間があったら次のビデオ も見てください。
シューミッジさんのお嬢さんのタラさん(年齢25歳ぐらい)の「冒険」です。

アメリカから「Kabuki Karnival」の報告 [海外の活動紹介]

期日 8月5日(金)~6日(土) 1泊2日
場所 ウィンコンシン州
家族数 17家族
特記事項 初めてジャーナリストを招待。
記事はここ もちろん英語
フェイスブックのページはここ 写真多数!!

海外の(Kabuki Family Day) Youtube 紹介 [海外の活動紹介]

いよいよ夏休みシーズンとなりました。

2013年のイギリス 6:10


2014年 カブキナイト
保護者の悩みや苦労したことなどが語られています。


2015年 オーストラリア
コンピレーション(ダイジェスト)


Kabuki syndrome - 1 in 32,000 - really???(海外ネットワークから) [海外の活動紹介]

表題を和訳すると、歌舞伎症候群の発生確率の32,000人に1人って本当???
原文は載せませんが、大まかな意味は次の通り
質問;
歌舞伎症候群の発生確率の32,000人に1人を国の人口に掛けると
例えば、英国の人口64.51百万人に当てはめると2,015人。
オーストリアの場合は人口23.5百万人に対し734人。
アメリカ大陸は人口953.7百万人に対し29,803人。
計算上はこうなります。
インターネットで検索してもどこも近い数値が見当たりません。
米.英.豪のインターネット接続率は50%以上。
米.英.豪.独.ポーランド.日本.ブラジルのフェイスブック参加者数も2,000人未満。
計算上は32,500人にのぼります。
発生確率の32,000人に1人は信用できません。

ネットワーク編集者マーゴットさんの返信
実際には10,000人に1人に近い確率となります。
(興味本位ですが、ダウン症は700人に1人)
忘れてはいけないことは、調査対象が先進国のみで、大多数は先進国でないこと。
文化の違いから、アジア系は診断されても家族は公表したがらない。

ブログ作成者の意見
遺伝子の異常があっても、すべての人に等しく歌舞伎症候群の特徴が表れるわけではありません。
保護者は首のすわりが遅いとか、発語が遅いことに気が付き保健師などに相談する。
そして小児科を受診し、さらには専門医の扉をたたいてやっとわかる。
歌舞伎症候群の症状が軽かったり、出ない人もいる。
そういう人もひっくるめて30年以上前、歌舞伎症候群がまだ新川黒木症候群と称された時に32,000人に1人と論文に発表されました。
以上です。

睡眠補助剤について(北米ネットワークの調査&回答) [海外の活動紹介]

2014年07月07日 入眠障害を書きましたが、我が家と同様に睡眠障害で悩んでいる方がいらっしゃるようです。
メール調査が5月25日にあり、すぐに多くの方が回答しています。
(原文)
I'm wondering if any of you have children who are on daily sleep aids....and if so - what type and dosage? Did you find that they must continually increase the dosage to get same effect? Have you noticed any side-effects?
(訳文)
歌舞伎症候群のお子さん(ヤングアダルト)対象、毎日「睡眠補助剤」を服用している人はいますか?
もしそうであれば、
①どのような種類で投薬量は?
②効果を維持させるために投薬量を増加しなければなりませんでしたか?
③任意の副作用に覚えがありますか?
がありました。
参考のために回答の一部を紹介します。

ⅰ.年齢性別不詳。Ativan と Zquil。毎日は服用せず必要な時だけ。神経質になるかどうか不明。
ⅱ.まずは非中毒SRIのescitalopram、次に benadryl 、PROBIOTICsをお勧めします。
ⅲ.28歳男性。軽度の睡眠時無呼吸。毎晩目を覚ます。melatoninを100 mgとTrazadoneを毎晩。医師は習慣性が無いことと任意の副作用がない。
ⅳ. Quetiapineを使用しています。極めて良好。
(テーマ睡眠障害)
2014年07月07日 入眠障害
2009年09月24日 てんかん薬の服薬をスキップすると
2008年09月09日 くすりの副作用…「何が何でも悪いわけではない」と思います ビデオは閲覧不能

misdiagnosis(K.Sと診断される前に別の診断が)…北米ネットワークの調査 [海外の活動紹介]

現在、北米の歌舞伎症候群ネットワークが調査中です。
概要をお知らせします。
*********************************************
misdiagnosis 単純に翻訳すると「誤診」
K.S=歌舞伎症候群
調査依頼文(原文)
Other than CHARGE, have any of your children been first diagnosed with another syndrome? Or at least suspected of having another syndrome?
(原文)
チャージ症候群などあなたのお子様が最初に別の症候群を診断されませんでしたか?
あるいは、少なくとも別の症候群の疑いがありますか?

に対しての返信の主なものを紹介します。
①1990年代に「Langer-Gideon syndrome」と診断されました。
②2歳時に「Smith-Lemli Opitz Syndrome」と診断。7歳時にK.Sと診断されました。
③出生時に「Rubinstein-taybi's syndrome」と診断されました。
④現在24歳。1歳時に「Sticklers Syndrome」と診断。8歳時にK.Sと診断しました。
⑤3歳時「Velocardiofacial Syndrome (22q deletion)」7歳時にK.Sと診断されました。
⑥1986年に「Langer-Gideon syndrome」と診断されましたが、25歳にK.Sと診断されました。今年の春に30歳になります。
 などなど
間違えられた原因の症候群はバラバラで特に傾向はありません。

翻って主人公の場合は1歳児に歌舞伎症候群と診断され、他の診断はありませんでした。

あなたのお子さんはいかがでしたか?


ところで、明日は節分。
昨年の主人公の豆まきの様子を紹介します。


「訃報」の受けとめかた・・・異文化紹介 [海外の活動紹介]

海外の歌舞伎症候群のweb編集者にも主人公が他界したことを知らせました。
そうしましたら、メイルで次の様に配信されました。
(原文のまま)
Dear Families,

It's with great sadness that I must inform you of Azusa's (age 18) passing on June 2 from acute respiratory distress. Her dad, Toshinubu is the director of the Japanese Kabuki network and one of my earliest contacts. Since I know that many of you will wish to send your condolences, below is his address:

Toshinobu Ozeki
以下省略

カードやメイルもたくさんいただきました。
その内、カード2通紹介します。
誰に教えていただいた解かりませんが、丁寧な日本語でつづられています。
DSC_0495.JPGDSC_0496.JPG

また、かつての私の部下からも悔やみのメイルと15年前に撮った写真をいただきました。
(原文のまま)
Dear ozeki San and family, I am really shocked to read this and I feel really very sorry for you and your family!! My deepest thoughts are with you right now. I just looked at the pictures attached and I know that she was a really happy girl despite her disease! I hope these pictures remind you of the happy times she gave you and your wife and her sister!! I am thinking of you and I will light a candle in the church for her soul. Thank you for telling me and sharing your feelings with me. I am really sorry and I feel with you. I hope the pictures will put a little smile on your face. Take care Michael
ゾマーさんから送られた写真02.jpgゾマーさんから送られた写真03.jpg

英語版 FacebookのKabuki syndrome 閲覧について [海外の活動紹介]

本日より、歌舞伎症候群のページが
「秘密グループ」から「非公開」に変更されました。
「非公開」とは
誰もが検索でき、メンバーを見ることができますが、投稿を見ることができるのはメンバーのみ。
因みにグループ名は「Kabuki Syndrome Kids」
フェイスブックのページ左上に「友達を見つける」があります。 Kabuki Syndrome Kids をコピペして検索してください。
このグループとオーストラリアのグループが表示されます。
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英語の歌舞伎症候群のホームページを作っているマーゴットさんより [海外の活動紹介]

英語の歌舞伎症候群のホームページを作っているマーゴットさんより娘さんの「タラ」のスライドショー+ビデオが送られてきました。
次のURLより是非見てください⇒https://vimeo.com/82622449
彼女は現在22歳。Azusaと似ているところの多いこと、多いこと!!
カナダでは特例で22歳まで日本で言うところの特別支援学校に通学できるそうです。
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障害児の大人へのステップについて [海外の活動紹介]

北米ネットワークから4本のビデオ紹介がありました。
詳細は次のURLの通りですが、製作者側の意図として、現在高校生もしくは高校入学直前の子どもの保護者に見てほしいとの事。
4本のビデオのホームページ
ホームページ上、上から順番に
①法律や資産管理の人生設計
②高校卒業後に何ができるのか
③居住地(居場所)の決定
④医療サポートについて
このビデオの製作は"Nemours"という米国にある子どもの健康をシステムでサポートしている非営利財団。
財団創設は「デュポン社」
アメリカと日本では障害者福祉の制度が違うことは良くわかりますが、日本版のこういうビデオを作ってもらえれば、多くの家族は精神的に救くわれることでしょう。
制度として『ケアマネージャー』や『相談事業所』があることは分りますが、その導入部分としてこういうビデオは必要です。

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チャージ症候群と歌舞伎症候群 [海外の活動紹介]

北米ネットワークからメールが届きました。
内容は、昨年チャージ症候群の原因究明された。
その結果、歌舞伎症候群と似ている部分が多いと記されています。

原文は次の通り
*********************
Last year an important discovery was made in regards to CHARGE syndrome. As many of us know, CHARGE shares many similar characteristics to Kabuki.
Since that time, I have come across numerous other studies using this same tiny zebrafish. Now we're all familiar with the use of mice....but zebrafish??? Well, here lies the answer!

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英語版「カブキ症候群web」の新しいニュース [海外の活動紹介]

2014年4月15日付けの歌舞伎症候群webの更新で"Epigenetics and How it Relates to Kabuki Syndrome"がありました。

webのアドレスは ココ をクリックしてください。


yahooの翻訳ソフトでは ココ をクリックしてください。

要約
歌舞伎症候群の原因の約75%がMLL2遺伝子の突然変異。約9%がKDM6A遺伝子の突然変異であることが分りました。
そして、MLL2遺伝子とKDM6A遺伝子はお互いに関連があるそうです。

これ以上のことは私には知識がないので分りません。

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英語圏のネットワークからのお知らせ  [海外の活動紹介]

北米ネットワークからホームページ更新のお知らせがありました。
内容は「子どもから大人への成長記録」です。
英文ですが次のリンク先から9人の成長記録が閲覧できます。
写真を見るだけでも効果があると思います。

ぜひ閲覧してください。
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海外ネットワーク(英語圏)の新しい試み [海外の活動紹介]

先ず最初に英語版の歌舞伎症候群ホームページの ココ をクリックしてください。
タイトルは『パーソナル・ストーリーズ』。
目的は自分たちの経験をより小さなお子さんとその家族の方々に伝え、少しでもその方々の不安を解消するためです。
物語の仕様は次のとおりです。
(順不同)
①家族の経験を短文で紹介すること。
②内容が何かにチャレンジしている内容であること。
③1回の更新で、5人分を紹介する。

編集者は投稿を募集していますので、関心ある方はぜひ参加してください。
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驚きの歌舞伎症候群原因究明論文 [海外の活動紹介]

歌舞伎症候群の原因究明の論文発表をたどってみると
①2010年8月 10人の患者のデータを元に原因発表
②53人のデータを発表
③110人のデータを発表
その後「MLL2遺伝子」の変異以外にも「KDM6A遺伝子」の変異も確認されました。
驚きの部分は末尾の赤文字のところです。。
その理由は、歌舞伎症候群の発生は「個発例」と言われていました。

それでは、「②53人のデータを発表」についての論文を紹介します。
英文で全8ページ。タイトルは
Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome

英文だからと言って、腰を引く必要はありません。英語は日本語の方言と思えば問題ないし、わからなければスキップすればよい。
この論文は写真、グラフ、表がふんだんに使われているので、そこだけ見ていただければOKです。

論文の概要を紹介します(不親切で申し訳ない)。
1ページ 研究者の名前と研究機関名
 研究機関名4;長崎大学 5;横浜市立大学 6;北海道医療大学

2ページ  ①の10人の顔写真
 1~10までのうち(*)がMLL2遺伝子の変異が認められた。
 顔写真を掲載するに、インフォームドコンセント済

3ページ パス

4ページ パス

5ページ それぞれの症状 "X"が該当している。
 たての1~10は2ページの1~10と同じ
 横の単語は、心臓・血管、脾臓・肝臓の異常、腎臓異常・・・・
 例 1の子どもは、心血管に症状があり、腎臓に異常がある・・・

6ページ パス

7ページ パス

8ページ 「②53人のデータを発表」
 MLL2遺伝子変異のエクソーム解析と一部重複
 25,27,52は親子でMLL2遺伝子の変異が認められた


なお、翻訳ソフトを使えば、全部翻訳してくれます。

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「歌舞伎症候群プロジェクト」お礼の手紙 [海外の活動紹介]

3月3日のブログで「歌舞伎症候群プロジェクト」の参加をお願いしました。
今日現在10,000件以上の投票があり、『レット症候群』に次いで2番手です。
Hans Bjornsson博士よりお礼が次のとおり届きましたのでお知らせします。。
*******************************************
I also wanted to thank you (and all families associated with Kabuki
syndrome network) for all your amazing support in this competition. It is
quite amazing to have been able to get people to care enough to vote
8000 times in the span of twelve days. Even though we are not in first
place we are not far from the first place and the disorder in first place
(Rett syndrome) is very famous and as you might know heavily represented in
the media. We will keep pushing to get back in first place but even with
the second place I hope Kabuki syndrome will receive an honorable mention
in any press releases from the Rare Genomics Institute and thereby help
raise awareness about the condition.

In any case, I´m extremely grateful for all the support and hope that I
will have a long and fruitful collaboration with your wonderful network
going forward.
Again, thank you so much!
(概略)
歌舞伎症候群のネットワーク家族の皆様の温かいご支援をいただき、想像以上の投票をいただいています。
しかしながら、僅差の2位となっています。『レット症候群』は歌舞伎症候群よりも発生確率が高く、より知られています。
『歌舞伎症候群』は希少な遺伝子が原因の病気の協会からも推薦をいただいていますので、更なる支援をお願いします。
如何なる結果になろうとも、皆様のご支援に感謝いたします。
*******************************************
締め切りは3月15日です。
皆様の協力をお願いします。

毎日1回『vote』にクリックを
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Facial Recognition Software (顔面認証ソフトウェア)北米webより [海外の活動紹介]

またまた興味深い記事が北米のwebに掲載されました。

概略は次のとおり・・・
コンピューターによる顔認識ソフトウェア
Facial Dysmorphology Novel Analysis (FDNA)社は、顔写真を特殊なソフトウェアを用いて解析し、どの症候群に該当するか判読する会社です。
この会社は臨床医が患者の顔写真を撮影し、コンピューター処理することにより専門医の判断を受けれるソフトウエアを提供します。
目的は、早期診断を容易にし、遺伝専門医に早く診断してもらうことができます。
北米ネットワークは(FDNA)社に協力し、歌舞伎症候群の診断を早くするために1人でも多くの顔写真を提供するつもりです。
これを達成するためには皆さんの協力が不可欠です。
(FDNA)社が診断の対象とするのは「新生児~子ども」としていますが、データは大人まで受け入れています。
参加するには同意書が必要です。同意書はココからダウンロードしてください(pdfファイル)。

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歌舞伎症候群プロジェクト [海外の活動紹介]

北米グループより新しい情報が入ってきました。
希少な病気の家族の投票により、投票数の多いグループに研究資金として1万ドルが贈られものです。研究者及び内容はジョン・ホプキンス大学のBjornsson博士の提案です。
他の希少症候群の例として、プラダーウィリー症候群やレット症候群などがあります。
① 投票の方法は下記の「ココをクリック」し、facebookのページに飛ぶ
② [Home] [Vote] [Prizes] [Sponsors] [Judges]の[Vote]をクリック
③ Kabuki Syndromeの[Vote]をクリック

ココをクリック

関心がある方はチャレンジしてみてください。

ところで今日は3月3日『ひな祭り』。今年は何もできなかった。ゴメン!!!
(テーマ:)
2012年 平成24年 15歳 中3
2011年 平成23年 14歳 中2
2010年 平成22年 13歳 中1
2009年 平成21年 12歳 小6
2008年 平成20年 11歳 小5
2007年 平成19年 10歳 小4
2006年 平成18年  9歳 小3

付録 祖母の雛人形 昭和20年代の御殿飾りのお人形

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Facebookで人気の [海外の活動紹介]



ウチの飼い犬も似たようなことをするので、今度撮影しよう。
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歌舞伎症候群の発生の確立について(新しい考え) [海外の活動紹介]

英語版歌舞伎症候群のホームページのIncidenceの項目では次のように記載しています。
"かねてより歌舞伎症候群は32,000人に1人の割合で発生するとしていました。しかし、研究が進むにつれてその数値に疑問がわいてきました。今では概ね10,000人に1人の割合で発生すると理解したほうがより一般的です。なお、男女比はほぼ同数です。"

まだまだ医学論文での歌舞伎症候群のイントロダクションでは「32,000人に1人の割合で発生」と書かれていますが、近い将来変更されることでしょう。
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海外のフェイスブックのビデオより [海外の活動紹介]

イングランドに住む姉妹の様子です。
妹さんが歌舞伎症候群です。
前半は姉が妹にいろいろなしぐさを教えています。
後半は『違い』を教えています。


最近ブログの更新がなかなかできなくて申し訳ありません。
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ハローウィンの報告 [海外の活動紹介]

英語版のフェイスブック「歌舞伎症候群」グループではハローウィンの報告が盛んにされています。
1枚紹介します。

ハローウィン.jpg
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International Down Syndrome Coalition [海外の活動紹介]

WDSD March 21, 2012


This year, on World Down Syndrome Day, tell the world how incredibly precious ALL life is!
http://www.idscforlife.org/
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