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歌舞伎症候群とⅠ型糖尿病 歌舞伎ジャーナル第107号

(2016年7月26日投稿)
わが娘のⅠ型糖尿病は歌舞伎症候群として「２例目」に該当。

　　　　生物学上、２例目が持つ意義は大きい。

　　(サブテーマ:歌舞伎症候群の治療を小児科専門医だけに任せてはなりません)

　<<平成２７年７月２６日>>投稿　(１回目の加筆:８月１日)　(1回目の修正:8月5日)

　

　わが娘は「歌舞伎症候群」に加え「急性発症Ⅰ型糖尿病」により他界しました。これを検証することは歌舞伎症候群で悩む人達の助けになればとの思いでレポートします。

　目次

　1.　わが娘の病気の概要説明。そして、 保護者の責任について

　2.　Ⅰ型糖尿病と歌舞伎症候群の併発１例目の事例紹介

　3.　わが娘の血液検査結果(平成27年5月11日～6月1日まで)

　4.　病院の検証結果(概要)について

　5.　歌舞伎症候群の特徴について

　6.　わが国における歌舞伎症候群の医療及び福祉の施策について

　7.　主治医の意見(小児科医師)

　8.　まとめ

　9.　最後に

　

1. わが娘の病気の概要説明。そして、 保護者の責任について

　他界時の年齢 18歳。　性別 女。　　知的障害区分　療育手帳;A判定。　　障害者総合支援法の障害支援区分:4。

　我が娘は1歳のとき「歌舞伎症候群」と診断される。

　平成27年3月に特別支援学校高等部を卒業。

　平成27年4月から生活介護事業所へ通所し、ゴムのバリ取りなどの生産活動に従事。

　子ども病院における受診科目および病名

　内科(遺伝科):「歌舞伎症候群」　　児童神経科:「部分てんかん」　　整形外科:「脊柱側弯症」　　眼科:「近視」

　耳鼻科:「難聴」及び「アレルギー」　　歯科:「定期健診」及び 「欠歯」　　婦人科:「無月経」

　定期的な血液検査は実施していた。「空腹時血糖値」としては行ってこなかったが、血糖値の異常値はみられず。

　総合病院での受診科目　　　(８月１日加筆)

　耳鼻科 : 真珠腫性中耳炎(14年間同じ医師に診察していただきました。)

　平成27年5月11日　「肺炎」及び「急性発症Ⅰ型糖尿病」により入院。

　平成27年6月 2日　「急性呼吸窮迫症候群」及び「低酸素血症の進行」により気管切開手術中に他界。

　

　わが娘は重度の知的障害(IQ=20)により、コミュニュケーションはほとんど不可能。食事・入浴・排泄・衣服の着脱は全介助でした。

　今振り返ると、「多飲・多尿」のサインは5月1日ごろから発していたようですが、いつもの事の範囲内としてあまり気にかけませんでした。

　残念ながら、「多飲・多尿」が糖尿病のサインであることも知りませんでした。

　ゴールデンウィークの後半が始まったばかりで、医療機関に遠慮し、受診させなかったことは大いに悔いています。

　また、内臓だけは丈夫と過信していたことも大きな誤りでした。本当に情けない。

　御託を並べましたが、1番悪いのは保護者であることは紛れもない事実で、可哀相な事をしてしまった。謝っても謝っても謝りきれない。

　

2. 「Ⅰ型糖尿病」と「歌舞伎症候群」の１例目の事例紹介 (すべて英文)

　PubMed概要版　"A case showing an association between type 1 diabetes mellitus and Kabuki syndrome."(資料1)

　本文は Diabetes Research and Clinical Practice 60 (2003) 25
/31　にて発表。(資料2)

　ただし、(資料2)の論文は.pdfファイルであり、入手しようとする場合は有料になっています。

　資料1の和訳は概ね次のようになります。(和訳:筆者)

　「Ⅰ型糖尿病と歌舞伎症候群との関連を示す事例紹介」

　31歳女性のケース。「Ⅰ型糖尿病」と「歌舞伎症候群」の影響で苦しむ。

　病歴は、18歳で「耐糖能異常」と診断される。また、20歳で「二次性無月経」と診断される。その後ゆっくりと「Ⅰ型糖尿病」進行する。

　また、顔の特徴から「歌舞伎症候群」とも診断された。

　長期の気管支感染症により何度か糖尿病性ケトアシドーシスを経験した。

　「Ⅰ型糖尿病」と「歌舞伎症候群」との関連は、論文発表時点では「偶然」と位置づけるのが妥当と判断した。

　しかし、「歌舞伎症候群」と「Ⅰ型糖尿病」を関連付けさせるためには更なる臨床調査が必要。

　

　結果論ですが、わが娘も1例目の事例に非常に良く似た症状(「Ⅰ型糖尿病」,「二次性無月経」など)が現れました。

　すなわち、執筆者がやむなく「偶然」と位置づけたものが「偶然ではない」ことを証明したわけです。

　この点で、2例目の症例の意義は大きいと思います。ただし、文書になったのが２例目だけであって、他にもこういうケースがあったと思量します。

　データがなく、適切な治療を受けられず、無念のうちに亡くなった方々への供養のためにも広く知っていただきたい。

　

3.わが娘の血液検査結果(平成27年5月11日～6月1日まで) (表をクリックすると拡大します)

　血糖値の推移(表1)　　5/11の入院時には血糖値が"689"でした。

　その他の血液検査結果(表2)　　

　※子ども病院での血液検査の記録は、近いうちに主治医が発表されることと思います(公表は同意済)。

　

4.病院の検証(「急性発症Ⅰ型糖尿病」と「肺炎」に絞って)概要 及び　 保護者の質問と回答(一部)

(1) 糖尿病性ケトアシドーシスで入院。6時間後には非常に急速に感染症が悪化。ケトアシドーシスの原因は糖尿病と呼吸不全による影響と考える。

(2) 基礎疾患の歌舞伎症候群により免疫力の低下があり(表4)、肺炎が同時進行で急速に起きていたと考える。

(3) ケトアシドーシスは(表1)の通りインスリンの持続投与である程度良くなった。

(4) 急性呼吸窮迫症候群は抗生剤の投与とNPPVで呼吸状態は維持できていた。

(5) 抗生剤の反応も良く、翌日にはNPPVから離脱。酸素量を減らしても呼吸は安定。5月15日に一般病棟へ移動した。

(6) 一般病棟へ移って、炎症反応は低下傾向だが、陰性化にはいたらず、微熱も続いた。

(6)-1 痰の分析により、肺炎の原因菌は「真珠腫性中耳炎と同じ菌」と「肺炎球菌」とのこと。(８月１日加筆)

(7) 5月19日から嚥下リハ開始。5月21日の昼食からふっくら粥の経口摂取を開始した。

(8) 5月22日急に肺炎の増悪を起こし呼吸状態が悪化した。集中治療室に移動した。

(8)-1 「誤嚥性肺炎」の可能性ありとのこと。肺炎の原因菌は聞いていません。(８月１日加筆)

(9) NPPVでは全く酸素化が保てず気管挿入、人工呼吸器管理となった。CTではかなり肺の状態は悪かった。

(10) 肺水腫の要素が強く、肺水腫と肺炎による急性呼吸窮迫症候群と診断し、治療を行った。

(11) 人工呼吸器を用いても状態は維持できても、酸素濃度を下げることはできなかった。

(12) 5月27日辺りから酸素濃度を100%から60%まで下げることができた。

(13) PEEPは22～25とかなりかけないと維持できない状況が続いた。

(14) 5月28日には良くなる傾向があるとは言え、相当悪い状態に変わりなく、PEEPは25と高いままが続いた。

(15) チューブ管理、感染の問題などで、気管挿入を長期化しないほうが良いと判断し、気管切開手術を決めた。

　保護者の質問と回答(一部)・・・丁寧に回答していただきました。

(1) 一般病棟への移動が早すぎたのではないですか。

　⇒　集中治療室での治療がベストではない。例えば24時間電気がつきっぱなしで昼夜逆転など。意外と感染症のリスクが高い。

(2) 一般病棟でも咳があった。また、見舞い客のほとんどがマスクをつけていない。個室が空いていたので充ててほしかった。

　⇒　一般病棟の見舞い客がマスクをしていないことは認める。個室の件は回答がありませんでした。

(3) 入院6時間経過後、肺炎が急速に悪化していたことが判明した。肺炎と糖尿病のどちらを優先して治療したのですか。

　⇒　上記の(1)～(4)を改めて解説いただきました。

　余談ですが、霊安室から自宅へ戻る折り、ドクター5人以上に見送っていただきました。ありがとうございました。

　

5.歌舞伎症候群の特徴について
歌舞伎症候群のアンケート結果「ENDOCRINOLOGIC　内分泌(表3)およびHematologic/Infectious　血液/感染症(表4)」を抜粋

　

ENDOCRINOLOGIC　内分泌(表3)
Growth Hormone deficiency	成長ホルモン欠乏症		9%
Short stature	低身長		64%
Obesity	肥満症		15%
Failure to Thrive	乳児期の発育不全		58%
Hypothyroidism (low thyroid function)	甲状腺機能低下症(低い甲状の機能)		2%
Hypoglycemia(low blood sugar)	低血糖症(低い血糖量)		8%
Hyperinsulinism (high insulin)	インシュリン過剰症(高いｲﾝｼｭﾘﾝ)		0%
Polyglandular AutoImmune Disease	多腺性の自己免疫症		0%
Diabetes	糖尿病		0%
Full Areolae	乳輪が早く大人サイズになる		13%
Premature Thelarche (Breast Development)	早熟の乳房発達		21%
Precocious Puberty (before adolescence)		性早熟生(思春期前)	6%
Early Menstruation		時期尚早の月経	2%
Irregular Menstruation		不規則な月経	4%
Please identify any other abnormalities or concerns: 上記以外に異常なところ、解らない所がありましたらご記入ください

　

Hematologic/Infectious　血液/感染症(表4)
Immune Thrombocytopenic Purpura		免疫性血小板減少性紫斑病	6%
Petechiae		点状出血	4%
AutoImmune Hemolytic Anemia		自己免疫性溶血性貧血	6%
Anemia		貧血	9%
IgA deficiency		免疫グロブリンA欠損症	4%
Hypogammaglobulinemia (Low Antibody Levels)		低ガンマグロブリン血症	4%
Immune Deficiency		免疫欠損症	13%
Allergies		アレルギー	34%
Frequent infections		易感染症	64%
What type?		どのタイプですか
Ever require hospitalization for infections?	感染のために何度も入院しましたか		34%
Please identify any other abnormalities or concerns: 上記以外に異常なところ、解らない所がありましたらご記入ください

　

　※易感染性患者とは　　　日本救急医学会ホームページより

　感染防御機能のいずれかに障害があり，感染リスクの高い患者をいう。具体的には，糖尿病・肝硬変・腎不全・低栄養・悪性腫瘍・無ガンマグロブリン血症などの基礎疾患をもつ患者や，重症外傷・広範囲熱傷患者，ステロイド・抗癌剤・免疫抑制剤の投与，放射線治療を受けた患者などを指す。これらの患者では，好中球やマクロファージによる貪食細胞機能やオプソニン効果の低下や液性・細胞性免疫，抗原提示能が障害されているため，通常健常人には感染をおこさない病原性の弱い病原菌による感染（日和見感染）を生じやすい。

　

6.わが国における歌舞伎症候群の医療及び福祉の施策について

　医療施策について

　平成27年7月1日現在、歌舞伎症候群は「医療費助成対象疾病（指定難病）（306疾病）」(告示番号187)

　難病とは、○発病の機構が明らかでなく ○治療方法が確立していない ○希少な疾病であって ○長期の療養を必要とするものと定義。

　指定難病とは、難病のうち以下の要件の全てを満たすものを、患者の置かれている状況からみて良質かつ適切な医療の確保を図る必要性が高いものとして、厚生科学審議会の意見を聴いて厚生労働大臣が指定。医療費助成の対象する。

　○患者数が本邦において一定の人数（注）に達しないこと

　○客観的な診断基準（又はそれに準ずるもの）が確立していること

　※客観的な診断基準が存在しない疾病こそ後回しにせず、早期に対策が必要ではないか(8月5日修正)

　（注）人口の0.1%程度以下であることを厚生労働省令において規定。

　また、歌舞伎症候群は「小児慢性特定疾病」でもある。

　分類「13. 染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群」　大分類「染色体又は遺伝子に変化を伴う症候群」　細分類病名の５番

　小児慢性特定疾病とは、児童又は児童以外の満二十歳に満たない者（以下「児童等」という。）が当該疾病にかかつていることにより、長期にわたり療養を必要とし、及びその生命に危険が及ぶおそれがあるものであつて、療養のために多額の費用を要するものとして厚生労働大臣が社会保障審議会の意見を聴いて定める疾病をいう。（児童福祉法第６条の２第１項）

　要約すると

　子どもの慢性疾患のうち、治療期間が長く、医療費負担が高額となります。児童の健全育成を目的として、疾患の治療方法の確立と普及、患者家庭の医療費の負担軽減につながるよう、20歳までの医療費の自己負担分を補助するもの。

　対象者

　(1) 慢性に経過する疾病であること

　(2) 生命を長期に脅かす疾病であること

　(3) 症状や治療が長期にわたって生活の質を低下させる疾病であること

　(4) 長期にわたって高額な医療費の負担が続く疾病であること

　文中に、「長期」とか「生命」とか「慢性」とか「高額」と出ていますが、20歳で打ち切って本当に良いのでしょうか?

　福祉施策について

　これも平成27年7月1日からですが、「平成27年７月１日から「障害福祉サービス等※１ 」の対象となる疾病が、151から332へ拡大されます。」と政府はPRしています。

　この拡大された中に「歌舞伎症候群」が含まれています。

　今まで一生懸命行動してきたのですが、「死後やっと」という感は拭えません。

　内容は手帳を持っていなくても、病名を証明するものがあれば、障害福祉サービス・相談支援・補装具及び地域生活支援事業が受給できます。

　ただし、18歳を前後して、児童福祉法、知的障害者福祉法の法律の援用がかわります。

　

7.主治医の意見(小児科医師)

　『歌舞伎症候群』は小児科専門医の治療だけでよいか? はなはだ疑問である。

　その理由は

　・歌舞伎症候群の子どもの中には『免疫反応に違いがある』子がいる。(8月5日修正)

　・歌舞伎症候群で1型糖尿病の報告は(2.Ⅰ型糖尿病と歌舞伎症候群の１例目の事例)にあるのみ。それも31歳の事例でした。

　・論文執筆者は最後を(「歌舞伎症候群」と「Ⅰ型糖尿病」を関連付けさせるためには更なる臨床調査が必要)で終えています。

　・糖尿病以外にも成人になって内臓系の疾患で亡くなられた方がいらっしゃる。

　

8.まとめ

　もう1度、「歌舞伎症候群」と「Ⅰ型糖尿病」の関係を確認すると

　・「歌舞伎症候群」のデータの中で糖尿病はほとんど報告されていない。

　・「Ⅰ型糖尿病」も発生件数は少ない。

　・もともと発症件数が少ない中で報告例が無かっただけの可能性がある。。

　次に、現在の医療制度の欠点を補うための提案として

　子ども病院は設立の趣旨から、1人でも多くの子どもを救うや税の有効活用の面から年齢制限を設けるのは止むを得ないと思います。

　しかし、次の7月15日の「ブログ考古楽(テーマ：愛知県コローに受診17年間のうち11年間の記録(ダイジェスト))」からも

　( 1) 2005年05月20日 8歳 妹も学校を少しサボって病院に付き添う。新発見あり

　( 2) 2006年02月24日 9歳『定期検診』と小学校の『４月からのクラブ活動』

　( 3) 2006年03月03日 9歳 3作目のコルセットとクツの採寸を行いました。

　( 4) 2006年08月24日 10歳 10歳の定期健診。この頃はまだ標準の範囲内

　( 5) 2007年01月30日 10歳 眼科検診。まだ、近視ではありません。

　( 6) 2008年07月15日 11歳 脳波を取りました。

　( 7) 2008年11月20日 12歳 コロニーで歌舞伎症候群の勉強会がありました

　( 8) 2008年12月01日 12歳 "Scoliosis"脊柱側弯症の定期的検査

　( 9) 2009年05月08日 12歳 歯科検診。2箇所の欠歯が判明。ビデオあり。

　(10) 2009年06月16日 12歳 採血。全身を固定しました。

　(11) 2009年08月04日 13歳 眼科検診。近視と斜視の疑いが判明

　(12) 2009年09月14日 13歳 歌舞伎症候群の調査結果

　(13) 2009年11月08日 13歳 歯のレントゲン写真

　(14) 2010年07月13日 14歳 採血。TVの「お母さんと一緒」に夢中

　(15) 2010年07月23日 14歳 脳波・聴力検査・・・失敗

　(16) 2010年12月14日 14歳 小児神経科＆整形外科の受診

　(17) 2011年05月13日 14歳 初めての虫歯治療

　(18) 2011年07月26日 14歳 MLL2遺伝子の遺伝子診断結果

　(19) 2011年11月15日 15歳 整形外科(脊柱側弯症)・小児神経科(部分てんかん)

　(20) 2012年03月17日 15歳 3年間で、身長3.3㎝、体重13.6㎏ 大きくなりました。

　(21) 2012年07月17日 15歳 体重が減りました。

　(22) 2014年08月05日 18歳 誕生日のお祝いは受診後のモーニングサービス

　(23) 2014年12月26日 18歳 かつての整形外科医から表彰状をいただきました。

　(24) 2015年02月05日 18歳 18歳の歯科検診

　(25) 2015年03月29日 18歳 アレルギーの診断が証明されました

。

　小学高学年～中学卒業までの間に様々な重要な検査と診断・治療を受けなければなりません。

　反面,歌舞伎ジャーナル105号で外面的な比較をしましたが、8年間ほとんど変わっていません。変っていないことも特徴です。(8月1日加筆)

　子ども病院を「卒業」する患者に対して、主治医にはフォローアップの責務があると思います。

　特に、(5.歌舞伎症候群の特徴)の表4でも分るように「血液/感染症」で現れる症状は一生付き合っていかなければならないものと考えます。

　すなわち、総合病院での3箇月毎の血液検査実施と内科検診は行うべきで、適切に引継ぎをしてほしいものです。

　

9.最後に

　わが娘が歌舞伎症候群と診断された1997年当時、歌舞伎症候群の成人のデータはほとんどありませんでした。

　データがないのは、成人になれば「直るもの」と考えられるか、もしくは「寿命が成人までもたない」。どちらかではないかと言われていました。

　一部の人は後者の考えで、大変心配しておられました。

　私は、わが娘を育てるなかで、学校から「皆勤賞」をいただくなど、前者の説を考えていました。

　時を経るに従い、成人の人と連絡が取れるなど、この説は重要な問題ではなくなりました。

　しかし、現実にわが娘を亡くすと「後者の説」の原因を考えなければなりません。

　その思いも込めて書きました。

　

　心の支えもなくなり、私の気力も大分うせました。歌舞伎ジャーナルの更新もこれが最後かな? と思っています。

　2002年に開始して13年が経過し、歌舞伎ジャーナルも107号を数えるに至りました(ブログは2,100回以上の更新)。

　108の煩悩の数に1つ足りませんが、「始め」があれば必ず「終わり」があります。

　みなさま本当にありがとうございました。

　時を見ながら「Kabuki Syndrome Network in Japan」のホームページもフェードアウトしたいと思います。

　

　4月30日には、こんなに元気で、無邪気で、希望に満ちあふれていました。・・・誰もこんなことになるとは思っていなかったはず。　無念

　

野鳥の力関係 ヒヨドリ>メジロ>スズメ

雪の今朝、庭のえさ台に野鳥が食事に来ていました。

特別支援学校高等部３年間をふりかえって 歌舞伎ジャーナル 第１０８号

　梓が亡くなって半年以上経過しましたが、気持ちの整理はまだまだです。そんな中、過去を振り返ってみたとき、カブキジャーナル第104号で中学校生活をあらゆる角度から検証していました。それに倣いまとめてみる事にしました。

第１章　医療に関すること

　
１.高等部３年間での「歌舞伎症候群」原因究明の進捗状況

　
まず、遺伝子レベルでの原因が「MLL2遺伝子の変異」が発表され、次に「KDM6A遺伝子の変異」が発表されました。

　
割合は前者が60%～70%。後者が10%～20%と言われています。残りは現在でも不明とされています。

　
そのため、臨床における診断は今でも次の方法がとられています。

　
子供が次のA～Eの5つの基本的な発現のうち、4つの症状が見られることです。

　
A 特異な顔貌

　
B 骨格異常

　
C 皮膚紋理異常

　
D 精神遅滞 (知的障害)

　
E 平均より低い身長

　
なお、現在研究されている事柄は原因が「MLL2遺伝子の変異」と「KDM6A遺伝子の変異」でどのような違いがあるかです。

　
「MLL2遺伝子の変異」の方が、Aについては特徴が大きいとの発表がありました。

　
次に、原因発見から我が家の遺伝子検査の結果までの履歴を振り返ってみます。

　

(2010.08.16)

米ワシントン大学の研究グループは，エクソンシークエンス法という新しいゲノム解析法を用いて，MLL2を歌舞伎症候群の責任遺伝子として同定したとNational
Human Genome Research Institute(米国立ヒトゲノム研究所)に発表した。

(2011.01.24)

本人のDNA検査(国内検査)

(2011.04.18)

両親のDNA検査

(2011.04.23)

歌舞伎症候群責任遺伝子のMLL2遺伝子とは

(2011.07.26)

我が家のMLL2遺伝子の遺伝子診断結果

　　

我が家の診断結果; c.15256 C>T,p.Arg5086STOP ⇒
１つの塩基の順番が違ったことにより、一部のアミノ酸が生成されない。

　
両親のDNA検査結果は「歌舞伎症候群に結び付く遺伝子の異常は認められない」でした。

　

２．　身長・体重の成長の記録

　

　

　

体重の変化を見ていただくと１６歳から減少が始まりました。すなわち、特別支援学校高等部に入学してからです。

　

中学までは地元の公立学校の特別支援学級(古くは「特殊学級」と呼ばれていました。)へ通っていました。

　

特別支援学級の場合、担当の先生が不在の場合は目が行き届かないことを避けるため、職員室や校庭で他の先生に見ていただきました。

　

学校の先生は優しい人ばかりで、どうしても「ゆるくなる」ケースがあり、体重増加の原因の１つにもなったようです。

　

その点、特別支援学校はきちっと管理が行き届いていました。

　
身長はいわゆる低身長でした。歌舞伎症候群の低身長については歌舞伎ジャーナル第７５号を見てください。

　

　
３．　脊柱側弯症の記録

　
原因は不明ですが歌舞伎症候群の患者に見られる症状で、北米のアンケート結果では全体の19%が脊柱側弯症でした。

　
脊柱側弯症の症状は、「成長が遅れる」「歩行困難」などがあげられています。

　
これを防ぐためにコルセットを誂えてきました。

　
コルセットは2003年(6歳)から装着していました。2012年3月(15歳)には身長の成長も最終段階に達し、骨盤も開いてきたので、「おそらく今回の作成が最終であろう」と先生はおっしゃいましたが・・・18歳になっても新しいものを作り、入院するまで装着しました。

　
１８歳でのレントゲン撮影とその結果　

　

　
コルセットのかたどり

　

　

脊柱側弯症については、日本側彎症（そくわんしょう）学会のページで調べてください。

　
コルセット３作目(８歳から)の記録は次の通り。

　
8歳 三作目のコルセット

　
10歳 レントゲン

　
11歳 背骨のまがり上が１１度、下が２４度

　
11歳 六作目のコルセット

　
12歳 背骨の上の曲がりが小さくなったが反動が下に

　
12歳 市民健康館のまつりで足型測定

　
13歳 身長の伸びるスピードが落ちました

　
15歳 1年半ぶりでコルセットを作成

　

４．　歯科の受診

　
YouTubeで我が子の動画を多数アップロードしました。それらの中で最も閲覧数が多いのは「歯科」に関するものです。

　
歯の役割は

　
①食べ物を咀嚼し、吸収しやくする

　
②言葉を発するために必要

　
③「歯を食いしばる」という表現があるように、力を出す

　
などが考えられます。そのため、幼児より虫歯にならないように注意していました。

　
しかし、中学３年の時に初めて虫歯が見つかり治療しました。

　

　
その後、虫歯にはかからずに過ごしました。

　
最後に歯科検診したのは2015/02/03で、「きれいに磨けている」とお褒めの言葉をいただきました。おかげで１分３８秒という過去最短の時間で医師の診察が終了しました。

　

　
参考までに、犬歯の欠歯の状況を加えます。

　
(2009.11.06) レントゲン撮影により犬歯の欠歯を確認

　
向かって左側(黄色)③がない。また、両側の⑦が歯茎に埋まっている。

　

　

５．　眼科の受診

　
2014.07.15に眼下の検診をしました。しかし、視力検査は今回もまともにできませんでしたが、医師曰く『ほとんど見えないのでは』。本人はメガネをかけることを嫌うし、会話もできないのでほとほと困っています。

　
参考までに、2009.11.17(中学１年)の視力検査の状況を載せます。

　

　
そしてメガネを作ることになりました。

６．　脳波の検査

　
過去５年間にわたって何度も脳波の検査を試みましたが、投薬しても入眠状態に入らず１度も成功しませんでした。

７．　聴力の検査

　
2014.08.26新たに愛知県コロニー中央病院で耳鼻科の受診をしました。

　
聴力検査ですが、ABR検査を今まで6回試みましたが、検査の都度「入眠状態」にならず実施できませんでした。

　
ABR検査の目的とメリットは音が聞こえたかどうかを返事できない人に行なう聴力検査で、聴力障害がどの部分で起きているかを突き止めることができます。

　
今日行った検査は「遊戯聴力検査」の内のピープショウ(Peep Show)検査で、音が出ている時だけボタンを押すと玩具が見える装置を使って行いました。

　
その様子は↓のビデオの通り。

　

　

結果は高い音で大きな音は問題はありませんが、小さい音は反応が遅い。

　
この検査では、「両耳で音が聞こえるか聞こえないか」が分る程度です。ピンポイントでの指摘はできません。

　
本人はワル知恵が発達しているため、検査技師の顔を見ながら反応していたところもあった。どうも「カンニング」或いは「疑惑の残る」検査となった。

　
※ Peepは「覗く」という意味。

　

　
第２章　学校生活に関すること

１．　３年間の運動会於ける短距離走について

　
中学時代の３年間は普通学級と一緒に短距離走を走りました。ただし、他の生徒が１００メートル走るのに対し、約５０メートル走りました。

　
タイムも正式に計測していただきました。

　
特別支援学校はそういうわけにはまいりません。地区の大きな体育館の中で小学部から高等部まで一緒に運動会が行われました。当たり前のことです。

　
高等部の運動会の見学は仕事の都合で３年生の時の１回のみ(2014.05.31)。

　

　
本当は政治家や研究者にお忍びで視察してほしいと感じた。

　
理由は、障害児教育と障害児福祉について一度に目の当たりにできる。

　
ことわざでいう「百聞は一見に如かず」です。

参考までに中学２年の運動会風景(2010.10.01)。この時は創立50周年でもあった。

　
上のビデオと比較してください。普通学校と特別支援学校の運動会の違いが判ります。

　　
特別支援学校は"inclusive"教育を"enclose"と勘違いしているような気がしました。

　

２．　３年間の学校公開日の様子

　
高等部1年(2013.02.20)

　
1.校内・教室の展示物紹介

　
2.体育の授業(ホッケー)

　
3.作業(紙漉きの片付け)

　

　

　
高等部2年(2014.02.19)

　
2限目　体育の授業　全員が対象　(フラダンスの演技)

　
3限目　作業の授業　手漉きハガキのスタンプ押し

　

　

　
高等部3年(2014.07.05)

　
地元の商店などを紹介する目的で、

　
①見取り図を描き

　
②新聞ちらしを切り抜き、貼り付け

　

　

何を以って進歩・成長したと判断するか。知的障害の程度毎の客観的な判断は児童相談員に聞かなければわかりませんが。

　
描く能力は小学校の低学年以降変化はないような気がする。

　
これも視空間認知の能力に欠けることが原因の1つか。

　
　
３．　デイサービス

①特別支援学校高等部に入学してから障害福祉サービスの「児童デイサービス(放課後デイサービス)」の受給を開始しました。

　
内容は

　
通常の就学時は、学校終了時の15:00にサービス事業所が学校に車で出迎えます。

　

　
17:00にデイサービスが終了し、家人が事業所へ出迎える。　利用量は3回/週(火・水・木)　限度:23日/月　

　
夏休み等の学校が長期休業日の時は

　
9:00-13:00　日中一時支援　　 13:00-17:00　放課後デイサービス　を利用していました。

　
8月は「夏休み」という特殊事情があるため、福祉サービス利用限度を通常月　7日/月から12日/月に増やしていただいています。

　
なお、「日中一時支援」と「放課後デイサービス」は同一の事業所です。

②法的な位置づけ

　
児童デイサービスは障害者総合支援法の「地域生活支援事業」に該当します。第七十七条　市町村の地域生活支援事業で支給決定されます。　

③事業の目的

　
・障害者及び障害児が、自立した日常生活又は社会生活を営むことができるよう、地域の特性や利用者の状況に応じ、柔軟な形態により事業を効果的・効率的に実施。

　
・もって、 障害者及び障害児の福祉の増進を図るとともに、障害の有無に関わらず国民が相互に人格と個性を尊重し安心して暮らすことのできる地域社会の実現に寄与する。

④それでは実際の状況(動画)を紹介します。

　
利用する施設の事業者は全部で4つの放課後デイサービスと移動支援を行っておられます。

　
4つのデイサービスが合同で「おまつり」をしました。なお、名称は｢○○のプール｣で統一され、○○には果物の名前が充てられます。

　
利用者は適応障害、学習障害や知的障害など。

　

　
2014年は午後からのイベントとして「マグロの解体ショー&即売会」がありました。

　

　
デイサービスで何をしているかは見たことがありませんが、ゲームをしたり、歌ったりしていたようです。

　

　第３章　その他

　
①夏休みのプール登校…　2014.07.22(高３)

　

　

参考・・・中学校のプール授業…　2011.07.04(中３)

　

　

②学生生活最後の学習発表会…　2014.11.29(高３)

　　

　

③地元の祭り見学Ⅰ…　2015.03.15(高３)　大縣神社豊年際

　

④地元の祭り見学Ⅱ…　2012.04.07(高１)　犬山祭

　

　
⑤地元の祭り見学Ⅲ…　2014.08.02(高３)　夏祭り・木曽川の花火と鵜飼い

　

　

2月は歌舞伎症候群の啓発月間です 歌舞伎ジャーナル 第１０９号

希少・難治性疾患の病気に苦しむ人は世界中にいます。

　
それにもかかわらず、患者数が少なかったり、病気のメカニズムが複雑なため、治療薬・診断方法の研究開発がほとんど進んでいない例もあります。

　
それはすなわち、特定の疾患にこだわらず、皆が手を取り合い、情報共有し、福祉の向上を目指すことを意味します(ノーマライゼーション運動と重複する部分もあります)。

　
2008年にヨーロッパの希少疾患の患者会の統合組織によりスウェーデンにてRare Disease Day (世界希少・難治性疾患の日)が開始されました。

　
開催日は毎年2月末日で、希少疾患、難治性疾患の啓発を目的として定められています。

　
翌2009年には米国における希少疾患の患者会の統合組織の参加を受けて世界的なイベントになりました。

　
日本は2010年から参加しており、2015年開催より特定非営利活動法人ASrid が事務局として活動しておられます。

　
2018年には90の国と地域 が参加しています。

　
今年の日本の活動内容等は2020年世界希少・難治性疾患の日 でご確認ください。

　
歌舞伎症候群患者団体のかかわり

　
米国を本拠地として活動している"All Things Kabuki "はFacebookにおいて2月の1か月間を啓発月間と捉え、次の周知・啓発活動をしています。

　
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1."The first World Rare Disease Day was organized and held on 28 February 2008 by European organization, EURORDIS and its Council of National Alliances. "

　
「第1回世界希少疾病デーは、2008年2月28日にヨーロッパの組織EURORDISとその国内同盟評議会によって開催されました。」

　
2."Kabuki syndrome is considered a rare disease globally."

　
「歌舞伎症候群は世界的にまれな病気と考えられています。」

　
3."The United States began participating in World Rare Disease Day in February 2009. "

　
「米国は2009年2月に世界希少疾病デーに参加し始めました。」

　
4."Kabuki syndrome was first described in Japan in 1967 and became a formal diagnosis in 1981. "

　
「歌舞伎症候群は1967年に日本で最初に報告され、1981年に正式な診断となりました。」

　
5."In the United States, a disease is defined as rare when it affects less than 200,000 people at any given time."

　
「米国では、病気はある時点で20万人以下の人々が罹患している場合にまれであると定義されています。」

　
6."Mutations in two genes are currently identified as the cause for Kabuki syndrome; KMT2D and KDM6A."

　
「現在、2つの遺伝子の突然変異が歌舞伎症候群の原因として特定されています。 KMT2DとKDM6A」

　
7."There are over 7,000 distinct types of rare diseases."

　
「7,000以上の異なる種類のまれな病気があります。」

　
8."Kabuki syndrome is a rare genetic disorder occurring in approximately 1 in 32,000 births worldwide."

　
「歌舞伎症候群は、世界中で32,000人に1人の割合で発生する稀な遺伝性疾患です。」

　
9."95% of rare diseases do not have a single FDA approved drug treatment or cure, including Kabuki syndrome. "

　
「Kabuki症候群を含む95％のまれな疾患は、FDAが承認した単一の薬物治療または治療法を受けていない。」

　
10."The first gene recognized to be responsible for Kabuki syndrome was discovered in 2010 at the University of Washington. || KMT2D - Formerly referred to as MLL2."

　
「歌舞伎症候群の原因であると認められた最初の遺伝子は、2010年にワシントン大学で発見されました。 || KMT2D - 以前はMLL2と呼ばれていました」

　
11."The Orphan Drug Act in the USA (1983) was succeeded by similar legislation in Japan (1985), Australia (1997) and the European community (2000)."

　
「米国（1983年）の孤児麻薬法は、日本（1985年）、オーストラリア（1997年）、および欧州共同体（2000年）においても同様の法律によって継承されました。」

　
12."Kabuki syndrome is found globally and is not limited to a specific race or ethnicity."

　
「歌舞伎症候群は世界的に見られ、特定の人種や民族に限定されない。」

　
13."Approximately 50% of people affected by rare disease are children. "

　
「まれな病気にかかっている人々のおよそ50％は子供たちです。」

　
14."Most children with Kabuki syndrome are born at a normal height and weight. Growth delays often occur postnatal."

　
「歌舞伎症候群のほとんどの子供は、通常の身長と体重で生まれています。 成長の遅れはしばしば出生後に起こります。」

　
15."A rare disease may also be referred to as an orphan disease."

　
「まれな病気は孤児の病気と呼ばれることもあります。」

　
16."Children with Kabuki syndrome often experience delayed bone growth. Bone age can be confirmed through x-ray."

　
「歌舞伎症候群の子供はしばしば骨の成長が遅れる。 骨年齢はX線で確認できます。」

　
17."The term orphan disease implies two separate but related concepts: 1. Describes diseases that are neglected by doctors. 2. More specifically, the term is used to designate a disease that affects only a small number of individuals (so-called human orphans). "

　
「孤児疾患という用語は、2つの別々だが関連した概念を意味しています。 より具体的には、この用語は、少数の個人（いわゆる人間の孤児）だけに影響を与える病気を指すのに使用されます。」

　
18."Strabismus is an eye condition seen in Kabuki syndrome."

　
「斜視は、歌舞伎症候群に見られる目の状態です。」

　
19."Rare diseases affect 30 million Americans (1:10) and 350 million people worldwide."

　
「まれな病気は、世界中で3000万人のアメリカ人（1:10）と3億5000万人の人々を冒しています。」

　
20."Hundreds of variants have been identified with the KMT2D gene, while only a handful have been identified with the KDM6A gene."

　
「KMT2D遺伝子では数百の変異体が同定されていますが、KDM6A遺伝子ではほんの一握りの変異体しか同定されていません。」

　
21."Only 5% of rare diseases have FDA approved treatment. Access to treatment is an ongoing struggle due to high costs and variability. "

　
「FDAが承認した治療を受けているのはわずか5％のまれな疾患です。 治療へのアクセスは、高いコストと多様性のために継続的な闘争です。」

　
22."Low muscle tone is common in Kabuki syndrome. Low muscle tone is also referred to as hypotonia or floppy baby syndrome and is usually detected at birth."

　
「低筋肉の緊張は、歌舞伎症候群で一般的です。 低筋緊張は低緊張症やフロッピー赤ちゃん症候群とも呼ばれ、通常出生時に検出されます。」

　
23."Approximately 50% of rare diseases do not have a disease specific foundation supporting or researching their rare disease. "

　
「まれな病気の約50％は彼らのまれな病気を支えたり研究したりする病気特有の基礎を持っていません。」

　
24."An estimated 50% of children with Kabuki syndrome will have a cardiovascular malformation (heart defect)."

　
「歌舞伎症候群の小児の推定50％が心血管奇形（心不全）を有することになります。」

　
25."There is no cure for most rare diseases, but appropriate treatment and medical care can improve the quality of life of those affected."

　
「ほとんどのまれな病気の治療法はありませんが、適切な治療と医療は、罹患者の生活の質を改善することができます。」

　
26."Gastroesophageal Reflux is common in the early years of Kabuki syndrome, but often improves with age."

　
「胃食道逆流は、歌舞伎症候群の初期の頃には一般的ですが、年齢とともに改善することがよくあります。」

　
27."Families and private foundations provide about 3% of ALL medical research funding in the United States."

　
「家族や私立財団は、米国における全医学研究資金の約3％を提供しています。」

　
28."Individuals with Kabuki syndrome often have the need to seek sensory input. This is also referred to as stimming."

　
「歌舞伎症候群の人は、しばしば感覚入力を求める必要があります。 これは刺激とも呼ばれます。」

　
29."Since the Orphan Drug Act of 1983 was signed into federal law, the U.S. Food & Drug Administration has approved more than 340 treatments for rare disease."

　
「1983年の孤児麻薬法が連邦法に調印されて以来、米国食品医薬品局は希少疾患に対する340以上の治療法を承認しています。」

　
30."Short digits are common in Kabuki syndrome. Fingers and toes are often referred to as digits. The fifth digit (pinky) is often shorter than usual."

　
「短い小指は歌舞伎症候群では一般的です。 指やつま先はしばしばdigitsと呼ばれます。 5桁目（小指）は、通常より短くなります。」

　
31."If all of the people with a rare disease lived in one country, it would be the world's third largest populous country."

　
「稀な病気を持つ人々が一国に住んでいたら、それは世界第三位の人口の多い国になるでしょう。」

　
32."Children with Kabuki syndrome often learn to walk much later than typical children. "

　
「歌舞伎症候群の子供は、典型的な子供よりもはるかに遅く歩くことをしばしば学びます。」

　
33."The exact cause for many rare diseases remains unknown. A significant portion can be traced to mutations (changes) in a single gene. "

　
「多くのまれな病気の正確な原因は、未知のままです。 かなりの部分は、単一の遺伝子の突然変異（変化）に起因します。」

　
34."In 1967, Dr. Norio Niikawa was a first year pediatrician in Japan when he saw a young female patient with unusual facial characteristics. Uncertain of a diagnosis, her clinical data would sit in a file for 10 years - until Dr. Niikawa would see four more patients with similar features. "

　
「1967年、新川博士は日本で1年目の小児科医でした。 診断が不確かな場合、彼女の臨床データは10年間ファイルに保存されていました - 新川博士が似たような特徴を持つさらに4人の患者に会うまで。」

　
35."According to EURORDIS, World Rare Disease Day was created because treatment for many rare diseases is insufficient, as are the social networks to support individuals with rare diseases and their families."

　
「EURORDISによると、世界希少疾病デーは、希少疾病を持つ個人とその家族を支援するためのソーシャルネットワークがそうであるように、多くの希少疾病の治療が不十分であるために作成されました。」

　
36."Children with Kabuki syndrome can have an excellent memory, despite experiencing intellectual delays."

　
「歌舞伎症候群の子供は知的遅延を経験しているにもかかわらず、優れた記憶を持つことができます。」

　
37."30% of children with a rare disease will not live to see their fifth birthday."

　
「まれな病気を持つ子供の30％は彼らの5番目の誕生日を見るために生きられないでしょう。」

　
38."Kabuki syndrome was first publicly referred to as Kabuki make-up syndrome because the elongated eyes resembled those seen in Japanese Kabuki theater actors."

　
「長い目が日本の歌舞伎演劇俳優に見られるものに似ているので、歌舞伎症候群は最初に歌舞伎メーキャップ症候群と呼ばれました。」

　
39."Genetic testing can help diagnose many rare diseases, but not all. A genetic cause is identified in approximately 25-30% of cases."

　
「遺伝子検査は多くのまれな病気の診断に役立ちますが、全部ではありません。 遺伝的原因は、症例の約25-30％で確認されています。」

　
40."The Orphan Drug Act of 1983 provides incentives for drug companies to develop treatment for rare diseases."

　
「1983年の孤児医薬品法は、製薬会社がまれな病気の治療法を開発するためのインセンティブを提供しています。」

　
41."It can take several years to diagnose a rare disease."

　
「まれな病気を診断するのに数年かかることがあります。」

　
42."A disease can be rare in one region and common in another."

　
「病気はある地域では稀で、別の地域では一般的です。」

　
43."Idiopathic Thrombocytopenic Purpura (ITP) can occur in Kabuki syndrome. ITP is a disorder caused by the immune system destroying platelets. ITP can be diagnosed through bloodwork."

　
「特発性血小板減少性紫斑病（ITP）は、歌舞伎症候群で発生する可能性があります。 ITPは、血小板を破壊する免疫系によって引き起こされる疾患です。 ITPは血液検査によって診断することができます。」

　
44."An Individualized Education Plan (IEP) is an important tool used for children with Kabuki syndrome. An IEP can be useful in all stages of education, including transitioning into adulthood."

　
「個別教育計画（IEP）は、歌舞伎症候群の子供たちに使用される重要なツールです。 IEPは成人期への移行を含む、教育のあらゆる段階で役立ちます。」

　
45."Finding a support group is important! A rare disease can be isolating for the patient and their caregiver, especially when it’s your child that has the disease."

　
「サポートグループを見つけることは重要です。 特に、あなたの子供がその病気にかかっているときは、まれな病気が患者とその介護者を隔離することがあります。」

　
46."Rare disease affects more people than AIDS and Cancer combined."

　
「まれな病気はエイズと癌を合わせたより多くの人々に影響を及ぼします。」

　
47."Individuals with Kabuki syndrome have a tendency to take language literally."

　
「歌舞伎症候群の人は文字通り言葉を使う傾向があります。」

　
48."The symbol for Rare Disease Awareness is a zebra striped ribbon."

　
「希少疾病啓発のシンボルは、シマウマの縞模様のリボンです。」

　
49."Amblyopia (lazy eye) is a visual impairment that can occur in Kabuki syndrome."

　
「弱視は、歌舞伎症候群で発生する可能性がある視覚障害です。」

　
50."Hearing loss is common in Kabuki syndrome. There are two types of hearing loss: conductive and sensorineural."

　
「難聴は、歌舞伎症候群によく見られます。 聴覚障害には、伝導型と感音型の2種類があります。」

　
51."World Rare Disease Day is held on the last day of February each year."

　
「世界希少疾病デーは、毎年2月の最終日に開催されます。」

　
52."Ptosis is a condition seen in Kabuki syndrome. Ptosis is the dropping of the upper eye lid and may appear more prominent when muscles tire."

　
「眼瞼下垂症は、歌舞伎症候群に見られる状態です。 眼瞼下垂は上眼瞼の落下であり、筋肉が疲れたときにより顕著に見えることがあります。」

　

　
All Things Kabukiが作成した啓発動画(2016年)

　

　
私もYouTubeで「歌舞伎症候群とノーマライゼーション」をテーマに作成しました。

　
このビデオが「Rare Disease Day (世界希少・難治性疾患の日)」すなわち、『希少疾患、難治性疾患の啓発』への私なりの回答です。

　

　

"I am Lucy" その4(YouTube)

2月は国際難病啓発月間です。
原作者もこの本により多くの人が「歌舞伎症候群」を知ったと言っています。
′ I Am Lucy ′は特別なニーズを持つ少女の物語です. 家族や教師のための完璧な本です. 特に特別な人には子供が必要です."I am Lucy"は新型コロナウィルスが世界中に蔓延しているとき(第1派)にはじまりました。



ぶろぐ考古楽(テーマ：I am Lucy)
2020年4月11日 その3 絵本の読み聞かせ
2020年4月02日 その2 Facebookのこと
2020年3月27日 その1 絵本発刊のお知らせ