中学３年間の「歌舞伎症候群」原因究明のニュース

本題の前に
ついに、Azusaがこわれた !
朝、起床の声かけをすると、布団の中から「学校」と聞き返す。
残念ながら「ない」と答えると、「グーッ、グーッ」と独り言を言い、狸寝入りする。

在学３年間で、歌舞伎症候群の原因が究明されました。この病気の発見から３０年目のことでした。
以前から「遺伝子異常」ではないかと遺伝子検査による原因究明が行われていました。
発見のきっかけは、第３世代のゲノム解析法「エクソンシークエンス法」の活用で、この方法による最初の原因究明例となったそうです。
また、この解析法を用いて、今まで原因不明だったいくつかの病気の原因が発見されているそうです。
３年間の原因究明のトピックスを古い順に列記すると
(2009.11.23)　再び、北米ネットワークより遺伝子解析協力の依頼がありました 。
　　理由は、「四肢奇形障害」と「歌舞伎症候群」の関連性に着目し、遺伝子解析の協力依頼があった。
　　2003年に ボストン大学で検査済みで、そちらからデータを取得するよう返信した。

(2010.05.13) 「歌舞伎症候群の責任遺伝子発見」の知らせが舞い込みました
(2010.08.16)　米ワシントン大学の研究グループは，エクソンシークエンス法という新しいゲノム解析法を用いて，MLL2を歌舞伎症候群の責任遺伝子として同定したとNational Human Genome Research Institute(米国立ヒトゲノム研究所)に発表した。
(2011.01.24) 本人のDNA検査(国内検査)
(2011.04.18) 両親のDNA検査

(2011.04.23)　歌舞伎症候群責任遺伝子のMLL2遺伝子とは
(2011.07.26)　我が家のMLL2遺伝子の遺伝子診断結果

現在わかっている範囲内で病名等を記すと
病名;歌舞伎症候群
原因;MLL2遺伝子の遺伝子異常 ⇒ c.15256 C>T,p.Arg5086STOP　
　 　 １つの塩基の順番が違ったことにより、一部のアミノ酸が生成されない。
症状;未解明

小児神経科受診

２００８年に受診して以来2～３ヶ月に一度受診しています。
目的は「部分てんかん」の治療と経過観察。体重増に伴い薬の量も増えました。
なお、錠剤は飲めないので、粉にしていただいています。それでも先週・・・


初めて小児神経科を受診したときの様子はここから５分弱のビデオです。

小児科(遺伝科)の定期健診

半年に1度の定期健診
いつものように体重と身長を予診室で計測しました。
この瞬間保護者は体重計の数値にいつもドキドキします。
このブログの読者はお分かりのように、「ダイエット」が課せられてるからです。
お正月期間中も気をつけて、栄養豊富なものは保護者が積極的に頂いていたので、結果は半年前とそんなに変化はありませんでした(ヤレヤレ!)。おまけに身長の伸びもストップしたようだ(ガッカリ!)。
診察の結果などは次のとおり
①指の指紋(finger pad)の突起が、論文では、「年齢とともに目立たなくなってくる」とあるが、そうではなく、依然としてはっきりわかる。
②脳の発達と環境(学校での集団生活)がうまくマッチして、言葉の数が増えたり、簡単な会話ができるようになった。
③てんかんの発作が起きていないのは薬があっている。
④歌舞伎症候群の責任遺伝子が同定されたことにより、研究が原因究明から次のステップである特徴などの解析や対処方法にシフトしてきた。

診察後は、コロニー内の喫茶店へ行き、モーニングセットをいただきました。
直近４年の身長･体重の記録
① 身長135.0㎝　体重38.3㎏(2008.1.25…11歳5月)
② 身長137.8㎝　体重44.6㎏(2008.10.21…12歳2月) +2.8㎝, +6.3㎏
③ 身長139.8㎝　体重46.8㎏(2009.3.24…12歳8月) +2.0㎝, +2.2㎏
④ 身長140.0㎝　体重48.0㎏(2009.8.4…13歳0月) +0.2㎝, +1.4㎏
⑤ 身長141.0㎝　体重52.4㎏(2010.1.5…13歳5月) +1.0㎝, +4.4㎏
⑥ 身長142.5㎝　体重55.7㎏(2010.7.26…14歳0月) +1.5㎝, +3.3㎏
⑦ 身長142.2㎝　体重58.2㎏(2011.1.24…14歳5月) △0.3㎝, +2.5㎏
⑧ 身長143.5㎝　体重59.5㎏(2011.7.26…15歳0月) +1.3㎝, +1.3㎏
⑨ 身長143.1㎝　体重60.4㎏(2012.1.13…15歳5月) △0.4㎝, +0.9㎏

ブログ考古楽((テーマ：小児科(遺伝科)の定期健診)
2005.5.21…8歳9月
2005.8.26…9歳0月
2005.11.11…9歳3月
2006.2.24…9歳6月
2006.5.19…9歳9月
2006.8.24…10歳0月
2006.12.15…10歳5月
2008.1.25…11歳5月
2008.10.21…12歳2月
2009.3.24…12歳8月
2009.8.4…13歳0月
2010.1.5…13歳5月
2010.7.26…14歳0月
2011.1.24…14歳5月
2011.7.26…15歳0月

愛知県コロニー中央病院での定期受診

今日の定期受診の診療科目は
①整形外科(脊柱側弯症　ほか)
②小児神経科(部分てんかん)　　　の２科目です。

中央病院の玄関にて。憂鬱な顔をしています。

受付後、レントゲン撮影です。

下の写真は体の後ろから撮影したもので、右側の写真はブレース(コルセット)を装着してのものです。

最初に整形外科の受診で、先生からは次の指摘がありました。
①体の左側が下がっている。
②左右の写真を比較して、ブレースの効果は大きい。
③骨の成長もほぼ固まってきた(骨盤あたりを指して)。
④前回よりもバランスがよくなっている(左右のバランスの改善)。
・この理由として、運動会や修学旅行があり、学校で運動を多くしていただいた。
・田んぼの中を歩かせた。　　　など

次に、クツを新調するために採寸を行った。靴は年１回新調でき、クリスマスやお正月に合わせていただいています。

クツの色は、全体を紺色。締め具を『赤』と『黄』にしてもらう。
これで、信号機になる。

次に小児神経科の受診です。
前回から期間中、保護者は「てんかんの症状に気づいたことはありません」と告げました。
「薬があっている」と先生は仰いました。
脳波の検査は大変なので、しばらくは見送ることとしました。

帰り途では喫茶店により、モーニングサービスをいただきました。

コーヒー、ホットドッグ、くだもの４種、ゆで卵。愛知県のモーニングサービスはリッチです。
この表情を見てください。最初の写真とはまったく違います。

小児神経科受診

8月16日付拙フﾞログで、英語圏でのホットな話題を紹介しました。
内容は「制御不能な笑いの発作」で、これに似た症状が我が家でも起こっていると書きました。
これをもう少し詳しく書くと「パソコンゲームなどに没頭しているときに、涎で周りをベタベタにしながら、よく小声で『トウ、トウ』とつぶやきながら操作している。この症状が続く時間も1時間以上で、夏休みには朝からこの症状が出ていることもある。また、注意をしても止めない。つぶやき続けることで、精神的に安定している気がする。」というものです。
この症状が最近はエスカレートし、学校でも現れるようになり、教諭からも指摘された。
本日、小児神経科を受診した折、家人が医師に相談したところ、
「歌舞伎症候群に限らず、自閉傾向の子どもに見られることで格別珍しいことではない。残念ながら、原因や解決方法は見つかっておらず、止めさせるとかえってストレスがたまるため、止めさせず、続けさせたほうがよい。」とのことでした。

参考になりましたか？

ここまで進んだ歌舞伎症候群の原因究明

進捗状況をお伝えします（不親切な翻訳等でゴメンナサイ！）。
最新の学術論文はAmerican Journal of Medical Genetics Part A(2011年7月)の
Spectrum of MLL2 (ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome があります。
表題：歌舞伎症候群110人のMLL2遺伝子の突然変異のスペクトラム
概略：
　MLL2変異は、家族の110分の81（74％）に認められた。 両親からのDNA検査では新たに25の変異が認められた。家族の2/3の割合で変異が認められた。
　110人のデータは Supplementary Table II: List of mutations found in MLL2 by exome and targeted re-sequencingを参照してください。
　このリストの最初の45人は既に発表分。後半65人が新規分です。この表はエクセルで作られているため、原因の列を並べ替えることによって、同じ突然変異の人が複数人いらっしゃることがわかります。
　データをもっとたくさん集め、分類を進めることによって、歌舞伎症候群でも、肥満や低身長などの症状別の傾向と対策が可能になるでしょう。

KMT2D遺伝子(以前は、MLL2 といわれていました)の遺伝子診断結果

1月24日に本人のDNA検査を実施し、その結果1つの塩基の並びに異常がみつかったため、それが、遺伝によるものなのか、変異によるものなのか確定させる必要があり、両親のDNA検査を実施した。

遺伝子診断報告:c.15256 C>T,p.Arg5086STOP　と診断されました。
これの意味するところは
MLL2遺伝子の15256のところが、本来であれば塩基の並びが　C(シトシン)が来るべきところ、突然変異によりT(チミン)が来た。結果として「アルギニン」というアミノ酸が生成されるところ、「アルギニン」が生成されず、なおかつ、これに続くアミノ酸の生成がストップされる。
詳しくは歌舞伎ジャーナル第１０３号の図5、図6を参照してください。

また今日は半年に1回の定期健診日。身体測定も行いました。前回1月のとき、先生と約束した「次回は60㎏以下にする」は、見事59.50㎏で、約束は果たしました。


直近３年の身長･体重の記録
① 身長135.0㎝　体重38.3㎏(2008.1.25…11歳5月)
② 身長137.8㎝　体重44.6㎏(2008.10.21…12歳2月) +2.8㎝, +6.3㎏
③ 身長139.8㎝　体重46.8㎏(2009.3.24…12歳8月) +2.0㎝, +2.2㎏
④ 身長140.0㎝　体重48.0㎏(2009.8.4…13歳0月) +0.2㎝, +1.4㎏
⑤ 身長141.0㎝　体重52.4㎏(2010.1.5…13歳5月) +1.0㎝, +4.4㎏
⑥ 身長142.5㎝　体重55.7㎏(2010.7.26…14歳0月) +1.5㎝, +3.3㎏
⑦ 身長142.2㎝　体重58.2㎏(2011.1.24…14歳5月) △0.3㎝, +2.5㎏
⑧ 身長143.5㎝　体重59.5㎏(2011.7.26…15歳0月) +1.3㎝, +1.3㎏…今日

飼い犬の病院へ

今日は自分の病院ではなく動物病院へ。
飼い犬の予防接種に付き添ってやった。

痛いことをされるのは自分ではなく、犬のため、すこぶる気分が楽なようだ。
いつも以上に犬にちょっかいを出し、他人(犬)の不幸を喜んでいるようだ。


いつも思うのだが、病院へきて、ブルーになるのはホモサピエンスの専売特許ではない。
ほとんどの犬が診察室に入るのを拒み、尻尾を又の間に挟んでいる。
ところが、診察室を出てくる奴らは、尻尾が天井を指し示している。
時間がある人はぜひ動物病院ウォッチングへ。
高齢化の縮図が垣間見れます。

小児神経科と整形外科の受診

コロニーのご配慮により、今回も複数の科目を受診できました。
整形外科は年２回のペースで受診しています。
５月は「コルセット」の誂え。１２月は「クツ」の作成であす。
１年前にコルセットをこしらえてから体重は約５キロ増えた。比率であらわすと約８% の増加である。
常識で考えても体を補正でるものではなく、体に逆効果となり、害を与えると言っても過言ではない。これはどう考えてもおかしい。
これは医療制度の弊害だ。同じものをあてがうのに、公費では年に１回しか認められない。
医師は患者側の負担や医療費制度に気を使って、「コルセット」や「クツ」を年に１揃いずつしか作れないと言う。
成長期の子どもであれば、例えば身長が１年に１０センチぐらい伸びる子どもはざらにいる。
国には、このあたりを配慮してもらいたいものだ。

ブログ考古楽((テーマ：コルセット)
コルセット(ブレース)の記録

初めての虫歯治療(14才9月)

2005年11月11日から愛知県コロニーの歯科に通い６ヶ月ごとに検診を受けてきました。
前回受診のとき、Dr.から「ひょっとして次回来診の折、虫歯の治療があるかもしれません」と言われました。
Dr.の仰られた予言が命中し、今日の検診の折、虫歯も治療していただきました。

愛知県コロニーには日本庭園があり、ツツジがきれいに咲いていました。また、行幸の際、お手植えされた木も立派になっていました。

ブログ考古楽((テーマ：歯科)
2010年11月06日
2010月05月14日
2009年11月06日
2009年05月08日
2008年11月28日
2007年07月30日
2006年05月19日
2005年11月11日

新生変異確認のための両親のDNA検査

歌舞伎症候群責任遺伝子同定のニュースが昨年８月にありました。
これを発見したのは米国の医療機関です(日本でないのが本当に残念です)。詳しくは歌舞伎ジャーナル第98号や歌舞伎ジャーナル第101号に記載してあります。
先日、アズサはこのエクソンシークエンス法による遺伝子の検査を行いました。
その結果、遺伝子の１塩基に変異が認められたと報告がありました。
一般論として変異が認められたときに、その変異が新生変異、つまり親にはなくて本人にだけの変異の場合に、その変異が疾患の原因と考えられます。この確定のためには両親のDNA検査が必要で、そして今日これを実施しました。

疾患の原因が確定することにより
①疾患の特徴がつかめます。
②治療法や対処法が共通に理解されます。
③将来の新薬開発に繋がります。
などのメリットがあります。

※エクソンシークエンス法とは、ヒトゲノムの全塩基配列からタンパク質をつくるのに必要なエクソン部分だけ集め解析する方法

コロニーの眼科を受診しました

春休みを野利用して専門医の先生方に診ていただいています。
今日は眼科の受診。前回は半年前でした。
待合では、他のお子さんが目薬を注され、おお泣きしている光景に触れ、本人はもらい泣きしたそうです。
本人の目薬はだいぶ慣れたようです。検査の結果、近視は進んでいませんでした。
メガネはそのまま使います。

半年で「身長０センチ、体重３キロ」の成長

今日はコロニー中央病院小児科の定期受診日。
前回は主治医に「ダイエットをする」を誓ったのですが・・・


結果はタイトルのとおり。ドクターとの約束は果たせず、悲惨な結果となった。
原因を追究しても、
①今年の冬休みは里山ウォーキングを多くした。⇒太ももは筋肉の塊となった。
②この半年間、食事には大変気を使ってきたつもりであった。⇒家族はやせた。
②今日の朝食を抜いた。
それでも、ドクターの問診の一部をを紹介すると
「どんな食べ物が好きですか？」
「食べ物なら全て。いつも食べ物の事を考えている。特に好きなものは、カレーとかピザのようにカロリーの高いもの」
「次回は、大台に乗らないように・・・」

受診後、登校した。先生が数名、結果を聞きたくてしょうがないようだった。
正直に白状した。
先生の１人が「書初めで『げんりょう』とかいたね・・・」と失礼なことをのたまう。
親は「誰かが、隠れて『○○先生には内緒だよ』と言って、饅頭を食わしている」と確信している。

ブログ考古楽((テーマ：身長･体重)
２０１０年７月２６日のブログ
２０１０年１月５日のブログ
直近３年の身長･体重の記録
① 身長135.0㎝　体重38.3㎏(2008.1.25…11歳5月)
② 身長137.8㎝　体重44.6㎏(2008.10.21…12歳2月) +2.8㎝, +6.3㎏
③ 身長139.8㎝　体重46.8㎏(2009.3.24…12歳8月) +2.0㎝, +2.2㎏
④ 身長140.0㎝　体重48.0㎏(2009.8.4…13歳0月) +0.2㎝, +1.4㎏
⑤ 身長141.0㎝　体重52.4㎏(2010.1.5…13歳5月) +1.0㎝, +4.4㎏
⑥ 身長142.5㎝　体重55.7㎏(2010.7.26…14歳0月) +1.5㎝, +3.3㎏
⑦ 身長142.2㎝　体重58.2㎏(2011.1.24…14歳5月) △0.3㎝, +2.5㎏…今日

なんと！この3年間で身長７．２センチ、体重２０キロ成長しました。
ファイザー製薬の成長曲線グラフ(女子用)はここからどうぞ！

とってもキュートな新しい靴

１２月１４日のブログで予告しましたように新しい靴が出来上がりました。

大人の女性の雰囲気を醸し出すとてもおしゃれなニューバランスの靴です。
あまりにも衝撃的なスタイルなため、同行した妹も「私もほしい」とうなりました。
そのフレーズを聞いたお茶目なドクターは「君は実費負担だよ」とすかさず切り返されたそうです。
中学校の校長先生はじめ先生諸氏、同窓生達よ、冬休み明けを楽しみにしてイナ！
ブログ考古楽((テーマ：新しい靴)
2008/12/8

小児神経科＆整形外科の受診

今日はコロニー中央病院の受診日でした。

病院について、受付後

脊柱側弯症の状況確認のためレントゲン室へ
部屋の前には大きなぬいぐるみがお出迎え

最近は１人でレントゲン撮影ができるようになりました。

小児神経科で受診しました。
１１月２０日のてんかん発作の説明をしました。
結果として、体重増加に比例してお薬の増量となりました。

整形外科の受診です。

レントゲンの撮影順は右(コルセット装着)⇒左(非装着)
撮影順は諸説あり、逆のパターンもあるようです。
いずれにしても、メリット、デメリットがあるようです(ちょっと考えればわかります)。
診断結果は、コルセットは十分機能している。根拠は２枚の写真を比較して、背骨の曲がり(側弯症)に大きな差異がない。
次に、身長が伸びるスピードが遅くなった(横に伸びるスピードに変化はないのだが。加速度は止んだ)。もうそろそろストップするかもしれない。それに備えて、「歩行」を多くする必要があるとのこと。
最後に年１回の「靴」の新調。採寸の結果、足裏の伸びもなくなった。女の子らしい、キュートな靴を誂えました。

ブログ考古楽((テーマ：脊柱側弯症の状況確認)
2009-11-30
2009-05-25
2008-02-27
2006-12-15
2006-05-19
2005-11-11

発作

１１月２０日(土)午後１２時４０分ごろ、強いてんかんの発作を起こし、救急車を呼ぶ。
原因はカゼをひく予兆か？ この数年、風邪を引く前に軽い発作を起こしていた。
発作の時間は５分～１０分程度で治まり、そのために病院へ行き治療を受けたことはない。
今回のは特に、強い痙攣(体の震え、手を強く握り締める、唇をかむ)があり、かつ、発作の時間も１０分越えても治まる兆しが見られず、救急を依頼した。

私が習った古い「発作」を起こしたときの対処法は、「歯で舌を噛みきり、その舌が気道を塞ぎ呼吸困難を招かないように、割り箸や手にタオルなどを巻いて口に突っ込む」でした。決してわらじを額に乗せること(民間伝承)ではありません。救急車の中で消防士から発作時の正しい対処法を聞きました。それは「躊躇なく救急車を呼ぶ」でした。私は「本やインターネットでは、てんかんの発作では救急車を呼んではならない」と反論しましたが、「それは誤り。救急車を呼んでから正常に戻ったら、キャンセルの電話をすればよい」とのこと。
目からうろこが落ちました。
古い対処法で指を口に入れると42時間後でも指が写真のようになります。そして今も指は「イタイ」

どうも11月21日はアズサにとって強烈な「厄日」のようだ。
下のビデオのとおり、去年はインフルエンザに罹り、「リレンザ」を服薬した。
ブログ考古楽((テーマ：強烈な厄日)
インフルエンザに罹り、「リレンザ」を服薬

歯科の定期受診

半年に一度の歯科の受診に行ってきました。
今まで何度もブログに書いてきましたが、歯が健康であることは
①食べ物が美味しくいただける。しいては栄養を吸収し丈夫な体となる。
②発音が美しくなる。
③「歯を食いしばり」体全身からパワーを発揮できる。

ビデオの中でも出てきますが、今回初めて「虫歯の前兆」を指摘され、保護者は大きなショックを受けました。学校でもこのことを報告したら、同じクラスの生徒さんに「食べすぎだよ～！」と遠慮なく言われたそうです。
ＴＶのＣＭでありました「歯は命」は事実です。

ブログ考古楽((テーマ：歯科受診)
2009-10-31
2009-11-06
2009-05-08
2008-11-28
2008-05-28

動物病院にいってきました

4月にフィラリアの薬をいただきに行って以来久しぶりです。
目的はワクチンの摂取でしたが、それよりも、最近、全身を掻き掻きすることが多く、その治療を優先したい旨を伝えました。
獣医師は2つを同時に出来ないことを伝え、掻き掻き治療を優先することとした。

モーニング･サービス

われらが住んでいる愛知県尾張地方は、喫茶店のモーニング･サービス(モーニング・セットとも言う)の発祥地です。
各喫茶店は、いろいろ工夫をしてモーニングサービスを取り揃えています。モーニングの時間が過ぎると、お客さんが”ゼロ”となるところも珍しくありません。そのため、なかには、一日中モーニングサービスを供しているお店もあります。

今日はコロニーの児童神経科の受診日でした。モーニング･サービスを楽しむために朝食「抜き」で病院へ出かけ、帰り途にある喫茶店で豪華なモーニング･サービスをいただきました。

コロニーでの定期受診

ここ数年、概ね半年毎に内科のチェックを受けています。
今日、主治医と話し合った内容(順不同)
1.肥満…肥満の原因究明と食事摂取量のセーブ⇒先生にダイエットを誓う？
2.学校生活…半年間の主な学校での出来事の報告
3.手が小さい…手のひらを上にして、手首から中指先端まで14.5㎝
4.IgA(免疫グロブリンA)がK.Sでは正常値より低いデータがある。
　検査値は「20」。北米の統計でも免疫グロブリンA欠損症がいる。
5.ワシントン大学のK.Sの責任遺伝子発見の広報があったが詳細は未定
6.甲状腺ホルモンの検査結果…T3：3.41, T4：1.09 正常範囲内
7.ABR(脳波聴力検査)…7/23では検査実施ができなかった。
8.療育手帳の再判定…３月に実施。A判定
9.排尿について…依然として自らいかなるコントロールもできない。

本人は機嫌が良く、先生に手足を激しく振りまくり、「サービスがいいな」と言われ、大喜びでした。



今日の気象統計によると多治見市は38℃を越えていましたが、数日前に比べると過ごし易くなった気がします。通院経路で峠を越しますが、山に生えてる木も枯れかかったものが目立ちました。１０日前の豪雨は何だったのでしょうか？
ブログ考古楽
２０１０年１月５日のブログ
直近２年半の身長･体重の記録
① 身長135.0㎝　体重38.3㎏(2008.1.25…11歳5月)
② 身長137.8㎝　体重44.6㎏(2008.10.21…12歳2月)
③ 身長139.8㎝　体重46.8㎏(2009.3.24…12歳8月)
④ 身長140.0㎝　体重48.0㎏(2009.8.4…13歳0月)
⑤ 身長141.0㎝　体重52.4㎏(2010.1.5…13歳6月)
⑥ 身長142.5㎝　体重55.7㎏(2010.7.26…14歳0月)…今日
ファイザー製薬の成長曲線グラフ(女子用)はここからどうぞ！

脳波＆聴力検査

今日は年に１回の脳波の検査日。過去２回行って成功したのは最初の１回だけ。検査前に「お父さんの脳波を検査するのではありませんので、梓さんだけ寝て、お父さんは寝ないように」と告げられた。
結果は今回もダメでした。

検査の目的は、2年前に行った脳波の検査の結果「部分てんかん」と診断され、投薬治療が始まった。その効果を確認する1つの手段として定期的に検査を実施する。
検査の方法と検査の順は、睡眠導入剤を用い、エアコンの効いた薄暗い部屋のベッドに横たえて入眠させる。熟睡を確認後①脳波の検査②聴力の検査の順で検査する。
①脳波の検査…２３個のセンサーを頭部に付け、ごく弱い電気を流して変化を見る。
②聴力の検査…頭にセンサーと耳にヘッドホンを付け、各種の音を流し、センサーで脳波の変化を探知する。
失敗の原因は、入眠までは導入できたが、センサーを付けたときに、特に耳に付けたとき、違和感を感じ、その後、熟睡に至らなかった。ただでさえ歌舞伎症候群の特徴の過敏症に加え、耳は昔から検査や手術などでこねくり回されているのでトラウマになっているようだ。
「基本的な脳波は検査できたが、耳を通して行う検査はできなかった」と検査の先生はおっしゃった。聴力は検査実施まで至らなかった。７～８年前からの課題として「聴力検査」があるが、まだ１回も成功したことがない。トホホホホ・・・
ブログ考古楽
２００８年７月１５日(成功)
２００９年６月１０日(失敗)

オマケ
愛知県コロニーには外周道路がある。これを勝手に「コロニー･サーキット」と呼んでいる。１週約2㌔。モナコ･グランプリの市街地コースよりはやや短い。雰囲気はモナコというよりもニュルブルリンクか？

撮影:妹

コロニーで採血をしましたが･･･

今日はコロニーでの神経内科の受診日。約3ヶ月に1回受診しています。
目的は「部分てんかん」の治療です。
下のビデオは、前半は待合での「いないいないばぁ～」「えいごであそぼ」を視ているところで、後半は採血にとまどっているところです。

中学2年生ですが、NHKの幼児番組は琴線に響くのでしょう。
採血は久しぶりでした。この間に体は横に膨らみ、血管は見つからなくなり、採血は最終的に手の甲からおこないました。それでもカメラを向けると「ハイ、チ～ズ」とどんなときでもポーズをとります。

歯科＆整形外科の受診

今日はコロニーで歯科と整形外科を受診しました。


◎幼なじみのＡさんと受付で会いました。
　Ａさんも歯科は苦手なようで待合から緊張し、体が震えています。
　大人も子どもも、障害の有無にかかわらず、歯科はＮＧ
　最初に助手の人に歯磨きをしていただきました。
　次に、先生による検診です。
　母の毎日の歯磨きのおかげで、虫歯も歯垢も「なし」
　先生にほめていただきました。
　父は先生に「かくれ口蓋裂」について質問。
　こちらも大丈夫とのこと
◎次に、整形外科の受診です。
　前回コルセットを作ってから１年が経過。
　食べ盛り、体は縦にも横にも成長し
　と言う事で、コルセットを新調します。
　石膏による「かたどり」をしました。

コロニーに「てんかん」をもっと識ってもらいたいが置いてありました。

動物病院で超音波検査 など

動物病院から狂犬病の案内はがきが届き、接種を目的に出かけました。
遠藤周作の作品「狐狸庵閑話」(コリャ、イカンワ)で「犬と飼い主はお互い表情が似てくる。特にウ○コのときは顕著だ…」という内容の記載がある。それで我が家はどうか？飼い主とワンコの共通点は、　飼い主は「腎臓結石」、ワンコは「ストロバイト結石」または「シュウ酸カルシウム」による排尿で悩んでいる。ワンコの主食はＣＤで、治療食である。
今日の診療の様子は↓のビデオのとおり。定期的にワンコも超音波による腹部の検査が必要です。

今回の検査では幸いにも「結石」は確認されませんでした。しかし、治療食は変更することとなりました。そのほかには狂犬病の接種と「フィラリア病」の検査とお薬をいただきました。

小児神経科の受診

最初にドクターに、先週木曜日に学校で「てんかん発作」が起きたことを報告し、そして、教諭から聞いた「体の動きが止まり、目がうつろになり、涙が出てきた。１時間程度寝たら直った」と説明しました。
その結果、処方される１回の薬の量が300mg⇒400mgになりました。最初に量が決められてから、体重も増えたので当然といえば当然です。一般的に「てんかん発作」の状況が正確に知られていないようで下のビデオのような行動が発作と誤解されているようです。

再生できない場合、ダウンロードは🎥こちら

これは単なる「癖」です。
受診後学校に戻りました。黒板には次のような書置きがありました。

ミシンを使って、雑巾を作っていました。その後給食です。「親子煮」＋「マグロの東煮」＋「ほうれん草のたくあん和え」を電光石火の早技でたいらげました。

今年最初のコロニー受診

小児科を受診しました。コロニー通院が１３年目に入りました。
先ずは予診室で体重・身長・頭囲を測定します。

過去の測定に比べると今回は随分積極的に機械の上に乗ってくれました。
測定結果は、ついに「肥満」の表示に赤ランプが付きました。保護者はとてもがっかりしました。
受診のとき先生からは、『思春期はどうしても体重が増える子がいます。』と慰めていただきました。
こちらからの主訴は、吃音が激しくなった。メガネを誂えたが、付けると拒否する。など

整形外科を受診しました

今日は半年に一度の整形外科の受診日でした。

上のレントゲン写真は左：コルセット装着　右：なし
画像は、後ろから見たものです。
画像判断では、コルセットを装着しても、していなくとも大差はない。
先生からは「コルセットの締め具をもっと締めること」
その他としては新しい靴の採寸をしていただきました。
下のビデオはコロニーの階段の上り、下りの状況です。
レントゲン写真と比較しながらご覧ください。

だいぶ安定してきました。学校でのトレーニングの成果が窺えます。

メガネ屋さんに行きました

昨日の眼科での視力検査の結果、医師からメガネの処方箋をいただきました。
早速メガネ屋さんに行き、こしらえました。

①メガネ屋さんに着くと鏡代わりのモニターでひとり遊び
②フレーム１をかけます
③フレーム２をかけます
④フレーム３をかけます　　モデルさんのようです。
⑤もう一度、モニターでひとり遊び
メガネ屋さんには事前に訪問する旨伝えておいたところ、フレームを何種類も揃えて待っておられました。
結果、とても助かり、スムーズにすみました。
メガネが出来上がったら、ブログで紹介します。お楽しみに！！！

視力検査

平成２１年８月４日で行なった視力検査の再テストを行ないました。３ヶ月空けて実施した理由はより正確な視力の値を求めるためです。


①検査をしやすく、正確な値を求めるために瞳孔を開かせる必要があります。そのために１０分おきに３回、目薬をさしました。副作用を軽くするため、今日はあまり明るくないところで過ごすように指示がありました。
②最初の検査は医師が大きな機械を通して患者の目を見ながら測定しました。最初に右目、次に左目です。
③次の検査は古典的な方法？で、部屋を暗くし、光を瞳に当てて調べる方法です。
④メガネを作るために目の大きさを測ります。
⑤メガネの枠のイメージをあててみました。
結論は左右の目の焦点が合っていない。右目は正常で左目の焦点はかなり近いところにある。
診断名は「弱視」で、前回指摘された「斜視」については何も言われませんでした。そして、メガネをかけるかどうかは別として、メガネを誂える必要があるとも診断され処方箋もいただきました。
帰宅後、「弱視」のためのメガネ作成が保険適用になるか確認したところ、９歳までであれば保険適用になるとのこと。

脳波の検査・・・成功か失敗かよく分からない

去年行なった脳波検査の結果「部分てんかん」が判明し、テグレトールを毎日服薬しています。
薬の効果があるかどうかは定期的に脳波の検査をしなければわかりません。
平成２１年６月１０日に行なった前回の検査では、睡眠状態にならなかったため、検査に失敗しました。
今日、再挑戦しました。

上のビデオは、睡眠導入の薬を飲ませるシーンですが、眠るかどうかの結果に関係はないのですが母親のスポイトの使い方がとても下手なのが気になります。
結果は完全な睡眠状態に入ることはできませんでした。どういう結果が出るかとても不安です。
下の写真は検査終了直後のものです。AZUSAの体の動きに連動し、検知器が動くといけないので、検知器を頭につけたあと、包帯でぐるぐるに巻きました。


《参考》下のビデオは１年前に脳波の検査直後に撮影したものです。

聴力の検査は一度もうまく行っておらず、何とかしなければなりません。