新生変異確認のための両親のDNA検査

歌舞伎症候群責任遺伝子同定のニュースが昨年８月にありました。
これを発見したのは米国の医療機関です(日本でないのが本当に残念です)。詳しくは歌舞伎ジャーナル第98号や歌舞伎ジャーナル第101号に記載してあります。
先日、アズサはこのエクソンシークエンス法による遺伝子の検査を行いました。
その結果、遺伝子の１塩基に変異が認められたと報告がありました。
一般論として変異が認められたときに、その変異が新生変異、つまり親にはなくて本人にだけの変異の場合に、その変異が疾患の原因と考えられます。この確定のためには両親のDNA検査が必要で、そして今日これを実施しました。

疾患の原因が確定することにより
①疾患の特徴がつかめます。
②治療法や対処法が共通に理解されます。
③将来の新薬開発に繋がります。
などのメリットがあります。

※エクソンシークエンス法とは、ヒトゲノムの全塩基配列からタンパク質をつくるのに必要なエクソン部分だけ集め解析する方法