小児神経科と整形外科の受診

コロニーのご配慮により、今回も複数の科目を受診できました。
整形外科は年２回のペースで受診しています。
５月は「コルセット」の誂え。１２月は「クツ」の作成であす。
１年前にコルセットをこしらえてから体重は約５キロ増えた。比率であらわすと約８% の増加である。
常識で考えても体を補正でるものではなく、体に逆効果となり、害を与えると言っても過言ではない。これはどう考えてもおかしい。
これは医療制度の弊害だ。同じものをあてがうのに、公費では年に１回しか認められない。
医師は患者側の負担や医療費制度に気を使って、「コルセット」や「クツ」を年に１揃いずつしか作れないと言う。
成長期の子どもであれば、例えば身長が１年に１０センチぐらい伸びる子どもはざらにいる。
国には、このあたりを配慮してもらいたいものだ。

ブログ考古楽((テーマ：コルセット)
コルセット(ブレース)の記録

本家"歌舞伎ジャーナル2011年春号"その2

DNA検査の結果「MLL2遺伝子の変異が認められない」ケース
If some one has the Kabuki gene mutation it can be concluded that this person has Kabuki Syndrome. But the reverse is not true. About one fourth of the cases where a clinical diagnoses was made for Kabuki Syndrome, the mutation is not found. And what I have heard is that among these cases there are many very typical cases of Kabuki Syndrome.
Most likely there is another gene mutation that causes Kabuki Syndrome.
This mutation has not been found, but as I understand it some research groups are searching for it, and with the advances in DNA-sequencing it is to be expected that something will be found in the coming five years.

MLL2遺伝子の変異が認められれば歌舞伎症候群。逆は真ではない｡歌舞伎症候群と診断された人のうちの約１／４は遺伝子の変異が見つかっていない。遺伝子の変異が認められないケースの多くが典型的な歌舞伎症候群の特徴を持っていると聞いたことがある。
ほとんどの場合、歌舞伎症候群の原因は別の遺伝子の変異である。
この変異はまだ見つかっていない。別の研究者グループがこれを研究している。DNA検査の進歩に伴い、５年以内に何かが発見されると期待されている。

本家"歌舞伎ジャーナル2011年春号"その1

"歌舞伎ジャーナル2011年春号"が送られてきました。
数回にわたって内容を紹介します。
なお今回が印刷物で送られる最終のものと記載され、次号からは電子版になるようです。
ー９ページー　原因究明の最新情報

(概略)
2010年8月の原因究明発表以降、多くの研究者により追認テストが行われている。
米国ではDNAテスト(血液採取による)を希望すれば、専門医に頼めば6-8週間で結果が出る。
また、保険会社によっては保険適用される場合もある。保険適用されなくとも、MLL2遺伝子テスト費用は2,000-3,000米ドル(約16-24万円)で可能とのこと。
ワシントン大学の研究では歌舞伎症候群の約70%にMLL2遺伝子に突然変異があるとしていますが、ボストン大学のミルンスキー博士の新しい発表では別の結果があるとしています。
血液テストは原因究明の道具であることは間違いないが、たとえMLL2遺伝子に突然変異が発見されなくとも、歌舞伎症候群の診断基準は次の5項目のうち4つに該当することであることはよく覚えておかなければならない。
　A 特異な顔貌
　B 骨格異常
　C 皮膚紋理異常
　D 精神遅滞 (知的障害)
　E 平均より低い身長
そして、原因究明を生かした今後の医療や健康の発展に多くを割く必要がある。

ヤマボウシ(植物)のへんてこな花

今「ヤマボウシ」の花の一番良い時期で、自宅にも２本の木があります。
一般的に「花」と呼ばれる部分は、葉が変化したものだそうですが、ちょっとヘンテコなものがあったので紹介します。
左は普通ですが、右は花から芽が出ています。








ビデオにすると下のとおりです。

初めての虫歯治療(14才9月)

2005年11月11日から愛知県コロニーの歯科に通い６ヶ月ごとに検診を受けてきました。
前回受診のとき、Dr.から「ひょっとして次回来診の折、虫歯の治療があるかもしれません」と言われました。
Dr.の仰られた予言が命中し、今日の検診の折、虫歯も治療していただきました。

愛知県コロニーには日本庭園があり、ツツジがきれいに咲いていました。また、行幸の際、お手植えされた木も立派になっていました。

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2010年11月06日
2010月05月14日
2009年11月06日
2009年05月08日
2008年11月28日
2007年07月30日
2006年05月19日
2005年11月11日

You Tubeに投稿された「歌舞伎症候群の責任遺伝子」(英文)

2011年３月３１日にHuman Genetics Societyにより投稿されました。
ナレーターはシアトルのワシントン大学のハンニバル博士で、２０１０年１１月３日に行われたものです。


説明は以下のとおりです。
DESCRIPTION:
Kabuki syndrome is a rare, multiple malformation disorder characterized by a distinctive facial appearance, cardiac anomalies, skeletal abnormalities, and mild to severe mental retardation. Simplex cases make up the vast majority of the 400 or so reported cases with Kabuki syndrome, but parent-to-child transmission in more than a half-dozen instances suggests that it is an autosomal dominant disorder.
The relatively low number of cases, the lack of multiplex families and the phenotypic variability of Kabuki syndrome have made the identification of the gene(s) underlying Kabuki syndrome intractable to conventional approaches of gene discovery, despite aggressive efforts.
We sequenced the exomes of ten unrelated individuals with Kabuki syndrome and discovered that nine of the ten of them had mutations in a gene that encodes a Trithorax-group histone methyltransferase, a protein which is important in the epigenetic control of active chromatin states. Subsequent screening of an additional 100 families with Kabuki syndrome identified mutations in ~60%. This result is compelling evidence that Kabuki syndrome is genetically heterogeneous. In about one-third of the simplex cases, DNA was available from both parents and mutations were confirmed to be de novo events in these cases.
The majority of variants found to cause Kabuki syndrome were novel nonsense or frameshift mutations that are predicted to result in haploinsufficiency. Comparison of the clinical characteristics of mutation-negative and mutation-positive cases allowed us to explore both the relationship between genotype and phenotype and the phenotype of mutation-negative cases. These are important steps toward more accurate predictions about the natural history of individual cases/families as well as for identifying additional genes for Kabuki syndrome.

歌舞伎ジャーナル第１０３号を更新しました

内容は「歌舞伎症候群の責任遺伝子について」です。

歌舞伎症候群の責任遺伝子は「MLL2遺伝子」の(突然)変異で、変異の種類は２タイプ４種類と発表されています。
①遺伝子の並び順の変異で、アミノ酸の生成が停止します。
②並び順の変異で途中、順番が違う塩基が入ることにより、違ったアミノ酸が生成される。

ヒトツバタゴの開花

ヒトツバタゴ(別称:なんじゃもんじゃ)が例年より１週間程度遅く開花した。

元々この植物は木曽川流域と長崎県対馬に自生するもので、我が家の近くの自生地は天然記念物に指定されています。
明治神宮外苑の聖徳絵画館前(行ったことがないのでどこだか分らない)のヒトツバタゴはここの子どもだそうです。
この花が咲くと「お茶碗にご飯をてんこ盛りにしたよう」と表現されます。この表現が食いしん坊にとって大好きです。
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端午の節句

城下町の和菓子屋さんで「ちまき＆柏餅」を購入。

夜は菖蒲湯をいただきました。

ところで、今日は父の誕生日。55歳になりました。
生まれた時の目標「5月5日に55歳になること」。色々ありましたが、初期の目標は達しました。
これもひとえに皆さんのおかげです。ありがとうございます。次の目標は・・・

憲法記念日に自宅で咲く花

ヤフオクでマクロレンズを1,000円で落札した。
勿論、ジャンク品である。自宅で点検するとピントリングが大変重く、出品者が注意書きに書いたとおりである。
注意書きに、「レンズにカビ等なし」とも書いてあった。これも出品者のとおりである。
マイクロフォーサーズでマニュアルで撮影するには、ピントリングが重かろうが、軽かろうが、当方に関係はない。
レンズテストの結果は↓のとおり。

このレンズはかなり古い物であるが、設計者はこんな使い方をされるとは思わなかったでしょう。

ヒトツバタゴも咲き始めました。次のターゲットは決まりました。