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本家"歌舞伎ジャーナル2011年春号"その2 [海外の活動紹介]

DNA検査の結果「MLL2遺伝子の変異が認められない」ケース
If some one has the Kabuki gene mutation it can be concluded that this person has Kabuki Syndrome. But the reverse is not true. About one fourth of the cases where a clinical diagnoses was made for Kabuki Syndrome, the mutation is not found. And what I have heard is that among these cases there are many very typical cases of Kabuki Syndrome.
Most likely there is another gene mutation that causes Kabuki Syndrome.
This mutation has not been found, but as I understand it some research groups are searching for it, and with the advances in DNA-sequencing it is to be expected that something will be found in the coming five years.

MLL2遺伝子の変異が認められれば歌舞伎症候群。逆は真ではない。歌舞伎症候群と診断された人のうちの約1/4は遺伝子の変異が見つかっていない。遺伝子の変異が認められないケースの多くが典型的な歌舞伎症候群の特徴を持っていると聞いたことがある。
ほとんどの場合、歌舞伎症候群の原因は別の遺伝子の変異である。
この変異はまだ見つかっていない。別の研究者グループがこれを研究している。DNA検査の進歩に伴い、5年以内に何かが発見されると期待されている。

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