本家"歌舞伎ジャーナル2011年春号"その1

"歌舞伎ジャーナル2011年春号"が送られてきました。
数回にわたって内容を紹介します。
なお今回が印刷物で送られる最終のものと記載され、次号からは電子版になるようです。
ー９ページー　原因究明の最新情報

(概略)
2010年8月の原因究明発表以降、多くの研究者により追認テストが行われている。
米国ではDNAテスト(血液採取による)を希望すれば、専門医に頼めば6-8週間で結果が出る。
また、保険会社によっては保険適用される場合もある。保険適用されなくとも、MLL2遺伝子テスト費用は2,000-3,000米ドル(約16-24万円)で可能とのこと。
ワシントン大学の研究では歌舞伎症候群の約70%にMLL2遺伝子に突然変異があるとしていますが、ボストン大学のミルンスキー博士の新しい発表では別の結果があるとしています。
血液テストは原因究明の道具であることは間違いないが、たとえMLL2遺伝子に突然変異が発見されなくとも、歌舞伎症候群の診断基準は次の5項目のうち4つに該当することであることはよく覚えておかなければならない。
　A 特異な顔貌
　B 骨格異常
　C 皮膚紋理異常
　D 精神遅滞 (知的障害)
　E 平均より低い身長
そして、原因究明を生かした今後の医療や健康の発展に多くを割く必要がある。