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exxome_sequence of the mutation in MLL2(MLL2遺伝子変異のエクソーム解析) [勉強会 など]

3連休です。久々に休みが取れていますので、拙ブログでも閲覧回数の多い歌舞伎症候群の原因因子「MLL2」遺伝子について記載します。

2010年8月に発表された原因究明に関する論文の中で『歌舞伎症候群患者の約7割が「MLL2」遺伝子に変異が認められる』と論じています。
この中で「約7割」の根拠とされるのが下表です。
下表は110人の患者のDNA検査をしたところ「約7割」に「MLL2」遺伝子に変異が認められたデータの一部です。
この表は元々がエクセルでできたものですが、このブログにはエクセルで作られたファイルをそのまま掲載できません。したがって画像処理を施したもので、すべてをあらわしているものではありません。先ずはこういうイメージであることを理解してください。
exxome_sequence of the mutation in MLL2.jpg


項目説明(水色の文字列)
Exome Sequenced  エクソーム解析
Mutation Name   変異箇所と変異した塩基
Exon   Mll2遺伝子のエクソンの構造配列図
Predicted Amino Acid Change 生成が変化したアミノ酸の名前と位置
Positiona

我が家はどうか
c.15256 C>T,p.Arg5086STOP と診断されました。
これの意味するところは
MLL2遺伝子の15256のところが、本来であれば塩基の並びが C(シトシン)が来るべきところ、突然変異によりT(チミン)が来た。結果として「アルギニン」というアミノ酸が生成されるところ、「アルギニン」の生成がされず、なおかつ、これに続くアミノ酸の生成がストップされる。

と言うことです。
歌舞伎症候群のDNA検査はこれからは経費的にも、所要時間的にも一般的な行為になると思います。Mll2遺伝子に変異が見られたと診断された方はぜひ参考にしてください。

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モンスターズ・ユニバーシティ [遊びに出掛けました]

DSC_0299.jpg


本人は『モンスターズ・インク』の映画は好きで、「緑色の1つ目」は? に対し、『マイク』と明確に答えました。
『水色のクマ』は答えるのがめんどくさそうだった。
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