ここまで進んだ歌舞伎症候群の原因究明

進捗状況をお伝えします（不親切な翻訳等でゴメンナサイ！）。
最新の学術論文はAmerican Journal of Medical Genetics Part A(2011年7月)の
Spectrum of MLL2 (ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome があります。
表題：歌舞伎症候群110人のMLL2遺伝子の突然変異のスペクトラム
概略：
　MLL2変異は、家族の110分の81（74％）に認められた。 両親からのDNA検査では新たに25の変異が認められた。家族の2/3の割合で変異が認められた。
　110人のデータは Supplementary Table II: List of mutations found in MLL2 by exome and targeted re-sequencingを参照してください。
　このリストの最初の45人は既に発表分。後半65人が新規分です。この表はエクセルで作られているため、原因の列を並べ替えることによって、同じ突然変異の人が複数人いらっしゃることがわかります。
　データをもっとたくさん集め、分類を進めることによって、歌舞伎症候群でも、肥満や低身長などの症状別の傾向と対策が可能になるでしょう。