KMT2D遺伝子(以前は、MLL2 といわれていました)の遺伝子診断結果

1月24日に本人のDNA検査を実施し、その結果1つの塩基の並びに異常がみつかったため、それが、遺伝によるものなのか、変異によるものなのか確定させる必要があり、両親のDNA検査を実施した。

遺伝子診断報告:c.15256 C>T,p.Arg5086STOP　と診断されました。
これの意味するところは
MLL2遺伝子の15256のところが、本来であれば塩基の並びが　C(シトシン)が来るべきところ、突然変異によりT(チミン)が来た。結果として「アルギニン」というアミノ酸が生成されるところ、「アルギニン」が生成されず、なおかつ、これに続くアミノ酸の生成がストップされる。
詳しくは歌舞伎ジャーナル第１０３号の図5、図6を参照してください。

また今日は半年に1回の定期健診日。身体測定も行いました。前回1月のとき、先生と約束した「次回は60㎏以下にする」は、見事59.50㎏で、約束は果たしました。


直近３年の身長･体重の記録
① 身長135.0㎝　体重38.3㎏(2008.1.25…11歳5月)
② 身長137.8㎝　体重44.6㎏(2008.10.21…12歳2月) +2.8㎝, +6.3㎏
③ 身長139.8㎝　体重46.8㎏(2009.3.24…12歳8月) +2.0㎝, +2.2㎏
④ 身長140.0㎝　体重48.0㎏(2009.8.4…13歳0月) +0.2㎝, +1.4㎏
⑤ 身長141.0㎝　体重52.4㎏(2010.1.5…13歳5月) +1.0㎝, +4.4㎏
⑥ 身長142.5㎝　体重55.7㎏(2010.7.26…14歳0月) +1.5㎝, +3.3㎏
⑦ 身長142.2㎝　体重58.2㎏(2011.1.24…14歳5月) △0.3㎝, +2.5㎏
⑧ 身長143.5㎝　体重59.5㎏(2011.7.26…15歳0月) +1.3㎝, +1.3㎏…今日